 樣品制備 |
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1、DNA抽提 |
2、RNA抽提 |
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3、cDNA制備 |
4、microRNA抽提 |
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 基因測序及突變篩查 |
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1、候選基因DNA測序及突變篩查 |
2、二代測序突變驗(yàn)證 |
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3、cDNA常規(guī)測序及突變篩查 |
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5、全基因組擴(kuò)增 |
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 第二代測序技術(shù) |
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1、全基因組外顯子測序 |
2、基因組目的區(qū)段富集測序(EasyTargetTM) |
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3、超高通量拷貝數(shù)檢測技術(shù)(CNVseq®) |
4、超高通量目的SNP分型技術(shù)(SNPseq®) |
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5、超高通量甲基化定量檢測技術(shù)(MethylqSeqTM) |
6、全基因組RNA-Seq |
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7、全基因組microRNA測序鑒定分析 |
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 拷貝數(shù)變異（CNV）檢測 |
1、全基因組CNV芯片(Agilent CGH Microarrays;
Affymetrix CytoScan®HD Array) |
2、AccuCopy®多重CNV檢測(12-16 plex) |
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3、CNVplex®高通量CNV檢測(49-96 plex) |
4、CNVseq®超高通量拷貝數(shù)檢測技術(shù)(500-2000 plex) |
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5、定量PCR檢測拷貝數(shù) |
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 SNP基因分型 |
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1、TaqMan SNP分型技術(shù) |
2、RFLP SNP分型技術(shù) |
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3、多重?zé)晒釸FLP SNP分型技術(shù) |
4、LDR多重SNP分型技術(shù) |
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5、Multiplex SNaPshot多重SNP分型技術(shù) |
6、iMLDR®多重SNP分型技術(shù) |
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7、SNPscan®高通量SNP分型技術(shù) |
8、SNPseq®超高通量目的SNP分型技術(shù) |
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 微衛(wèi)星分析 |
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1、單基因疾病家系定位 |
2、候選區(qū)域排查 |
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3、雜合性缺失 |
4、個(gè)體鑒定 |
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5、微衛(wèi)星不穩(wěn)定檢測 |
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 基因表達(dá)定量分析 |
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1、全基因組RNASeq基因表達(dá)檢測 |
2、熒光定量PCR候選基因表達(dá)檢測 |
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3、等位基因表達(dá)不平衡分析 |
4、全基因組microRNA測序鑒定分析 |
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 甲基化水平分析 |
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1、DNA甲基化測序 |
2、DNA甲基化克隆測序 |
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3、多重CpG島甲基化定量分析 |
4、MethylqSeqTM超高通量甲基化定量檢測技術(shù) |
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 生物信息學(xué)與遺傳分析 |
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1、二代測序數(shù)據(jù)生物信息學(xué)分析 |
2、家系定位全基因組連鎖分析 |
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3、家系樣品目的區(qū)域連鎖分析 |
4、大樣品關(guān)聯(lián)分析 |
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5、單倍型推算與關(guān)聯(lián)分析 |
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