欧美人妻中文字幕天天弄_久久最新获取地址日韩精品_国内精品久久久精品电影院_999色视频在线观看

當(dāng)前位置: 主頁 > 技術(shù)服務(wù) > 服務(wù)列表 >

目標區(qū)域高通量測序

目標區(qū)域高通量測序
************************************************************************

技術(shù)簡介:
       
目標區(qū)域測序(Targeted Sequencing):是指針對感興趣的目標區(qū)域富集后進行大規(guī)模測序。研究者可以針對自己感興趣的染色體區(qū)域或者大量的候選基因區(qū)域進行數(shù)百個甚至上千個樣品的序列測定。

應(yīng)用領(lǐng)域:
  •         •  候選基因突變篩查
  •         •  復(fù)雜疾病關(guān)聯(lián)分析
  •         •  臨床疾病診斷
技術(shù)優(yōu)勢:
  •         •  針對性強:比起全基因組水平的研究,目標區(qū)域測序更具有針對性,可以依賴大量的前期研究成果,獲得候選染色體區(qū)域或者基于生物通路的大量候選基因。
  •         •  費用低:目標區(qū)域測序區(qū)域較小,可對數(shù)百個樣品進行快速測序,大大降低了研究成本。
  •         •  信息量大:比起目標區(qū)域或者候選基因單倍型標簽SNP分型的研究策略,目標區(qū)域測序可以完整覆蓋整個基因區(qū)域,不僅可以獲得高頻SNP的分型數(shù)據(jù),而且還可以發(fā)現(xiàn)低頻的和個體特有的變異。
  •         •  效率高:比起使用Sanger法的候選基因測序方法,基于二代測序技術(shù)的目標區(qū)域測序更加快速、高效。
  •         •  高精度:目標區(qū)域的高測序深度保證了更準確的測序結(jié)果,例如目標區(qū)域測序的測序深度可以達到200×。
技術(shù)參數(shù)與實驗流程
********************************************************************

 
技術(shù)參數(shù)

富集方法 樣本要求 測序策略 數(shù)據(jù)要求
定制液相芯片富集
  • 樣品類型:DNA
  • 樣品需求量:總量>2µg
  • 樣本濃度:不能低于50ng/µl
  • 樣品質(zhì)量:260/280介于1.7-2.0之間
  • 樣本無明顯降解
  • Hiseq 2×150
  • 所有樣本目標區(qū)域測序深度平均>200×,Q30>80%
Long-PCR富集
  • 樣品類型:DNA
  • 樣品需求量:總量需求 (單個片段需要40ng)
  • 樣本濃度:不能低于20ng/µl
  • 樣品質(zhì)量:260/280介于1.7-2.0之間
  • 樣本無明顯降解
  • Hiseq 2×150
  • 所有樣本目標區(qū)域測序深度平均>200×,Q30>80%
FastTargetTM富集
  • 樣品類型:DNA
  • 樣品總量:總量需求 (單個Panel需要40ng)
  • 樣本濃度:不能低于20ng/µl
  • 樣品質(zhì)量:260/280介于1.7-2.0之間
  • Hiseq 2×150
  • Miseq 2×250
  • 所有樣本目標區(qū)域測序深度平均>200×,Q30>80%
EasyTarget ®富集
  • 樣品類型:DNA
  • 樣品總量:總量需求 (單個Panel需要1ug)
  • 樣本濃度:不能低于50ng/µl
  • 樣品質(zhì)量:260/280介于1.7-2.0之間
  • Hiseq 2×150
  • Miseq 2×250
  • 所有樣本目標區(qū)域測序深度平均>200×,Q30>80%

 

實驗流程

  1. A.    建庫測序流程

  1. 定制液相芯片富集建庫測序流程

  1. Long-PCR富集建庫測序流程

  1. FastTargetTM富集建庫測序流程

  1. EasyTarget ®富集建庫測序流程

  1. B.    數(shù)據(jù)分析流程
基本分析內(nèi)容 高級分析內(nèi)容 單基因病分析內(nèi)容 復(fù)雜疾病分析內(nèi)容 腫瘤分析內(nèi)容 天昊特色分析內(nèi)容
  • 原始數(shù)據(jù)整理、質(zhì)量評估
  • 序列過濾、統(tǒng)計富集效率
  • 參考基因組比對與注釋統(tǒng)計
  • SNV/InDel/CNV檢測,注釋,統(tǒng)計
 
  • 突變位點過濾(數(shù)據(jù)庫過濾,匹配正常樣本過濾)
  • 依據(jù)家系信息進行遺傳模式分析
  • 候選致病基因功能注釋
  • 候選致病基因通路富集分析
  • 基于家系連鎖分析
  • 純合區(qū)域策略分析
  • 突變位點過濾(數(shù)據(jù)庫過濾,匹配正常樣本過濾)
  • 依據(jù)家系信息進行遺傳模式分析
  • 常見變異的關(guān)聯(lián)分析
  • 罕見變異的基因負荷檢驗
  • 候選致病基因功能注釋
  • 候選致病基因通路富集分析
  • Somatic SNV/InDel/CNV檢測,注釋,統(tǒng)計
  • 不同階段樣本突變譜差異統(tǒng)計
  • 高頻突變基因統(tǒng)計
  • 腫瘤異質(zhì)性/克隆進化分析
  • 天昊二代測序數(shù)據(jù)驗證試劑盒完成96個SNP分型,分析與二代測序結(jié)果的一致性

經(jīng)典案例解讀
**********************************************************

  • 【單基因病】
    天昊生物與復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院皮膚科張正華副教授團隊合作研究成果 “Genomic Variations of the Mevalonate Pathway in Porokeratosis” 于2015年7月23日在生命科學(xué)領(lǐng)域的權(quán)威雜志《elife》上發(fā)表, 該雜志是由來自美國、英國、德國的三大科學(xué)基金資助機構(gòu)(Howard Hughes Medical Institute, the Max Planck Society & the Wellcome Trust)新創(chuàng)辦的一個開放性綜合學(xué)術(shù)期刊,現(xiàn)任主編是2013年諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎獲得者Randy Schekman,在歐美享有較高聲譽,其2014年的影響因子為9.322。公司總經(jīng)理姜正文博士為共同通訊作者,全資子公司上海天昊生物科技有限公司遺傳分析中心生物信息部經(jīng)理李才華為文章的共同第一作者。
    文章解讀請點擊鏈接:
  • http://biotech.geneskies.com/ch/news/company/347.html

  • 【腫瘤】
    浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院肖浩文教授團隊與天昊生物合作,利用全外顯子組測序技術(shù)和FastTarget目的區(qū)域富集測序技術(shù)相結(jié)合,成功解析了費城染色體陰性成人急性淋巴細胞白血病在異基因造血干細胞移植后復(fù)發(fā)的遺傳因素,首次提出復(fù)發(fā)患者存在表觀遺傳調(diào)控基因突變的富集,文章于近日發(fā)表于oncotarget雜志。天昊基因為此項研究提供了外顯子組測序、FastTarget目的區(qū)域富集測序以及后續(xù)生物信息分析工作,天昊生物生物信息部經(jīng)理李才華作為文章的作者之一分享了這一研究成果。
    文章解讀請點擊鏈接:
  • http://biotech.geneskies.com/ch/news/company/418.html
 
 
------分隔線----------------------------
欄目列表
推薦內(nèi)容