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微衛(wèi)星不穩(wěn)定性(microsatellite instability,MSI)是指由于復(fù)制錯誤(replication error, RER)引起的簡單重復(fù)序列的增加或丟失,也稱RER陽性或RER表型。1993年，Altonen等首次發(fā)現(xiàn)，在遺傳性非息肉病性大腸癌細(xì)胞中存在高頻率的MSI后，又有很多學(xué)者在多種腫瘤中發(fā)現(xiàn)MSI。MSI作為腫瘤遺傳不穩(wěn)定一個敏感的檢測指標(biāo)已逐漸被大家接受。
技術(shù)方法：
我們可以利用微衛(wèi)星位點分型來對MSI進(jìn)行檢測，熒光標(biāo)記的PCR引物對多個微衛(wèi)星多態(tài)位點進(jìn)行擴(kuò)增，然后采用高分辨率膠電泳(如用于測序的毛細(xì)管電泳等)對擴(kuò)增片斷進(jìn)行分離，通過熒光檢測系統(tǒng)（如ABI測序儀）確定擴(kuò)增片斷的長度，實現(xiàn)對微衛(wèi)星多態(tài)位點的分型。與正常組織相比較，若等位基因條帶增多和大小有改變則記為微衛(wèi)星不穩(wěn)定。這是由于DNA復(fù)制期間修復(fù)錯配的基因超家族產(chǎn)生了突變，導(dǎo)致容易發(fā)生鏈滑，簡單重復(fù)DNA核苷酸在復(fù)制過程中產(chǎn)生了細(xì)小序列改變。使用熒光標(biāo)記PCR引物的方法來檢測MI非常方便和快捷，結(jié)果也能直觀準(zhǔn)確的檢測到。 應(yīng)用領(lǐng)域： 腫瘤基因組學(xué)研究
檢測對象：
癌旁組織和癌組織的樣本基因組DNA。 服務(wù)內(nèi)容：
檢測實例：
BAT25位點截圖（上面2個樣本明顯存在微衛(wèi)星不穩(wěn)定現(xiàn)象，最下面是正常樣本）：  |
