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雜合性缺失（loss of heterozygosity, LOH），即一個(gè)位點(diǎn)上兩個(gè)多態(tài)性的等位基因中的一個(gè)出現(xiàn)缺失，是在腫瘤細(xì)胞中一種非常常見的DNA變異。很多癌癥的發(fā)生發(fā)展與一些染色體區(qū)帶上發(fā)生雜合性缺失（LOH）存在明顯的相關(guān)性，抑癌基因的雜合性缺失會(huì)導(dǎo)致腫瘤的發(fā)生，利用STR的高度多態(tài)性檢測這些染色體區(qū)帶上的雜合性缺失有助于癌癥早期發(fā)現(xiàn)，癌癥復(fù)發(fā)檢測等。
技術(shù)方法：
利用熒光標(biāo)記的PCR引物對(duì)懷疑存在雜合性缺失的區(qū)域內(nèi)多個(gè)微衛(wèi)星多態(tài)位點(diǎn)進(jìn)行擴(kuò)增，然后采用高分辨率膠電泳(如用于測序的毛細(xì)管電泳等)對(duì)擴(kuò)增片斷進(jìn)行分離，通過熒光檢測系統(tǒng)（如ABI測序儀）確定擴(kuò)增片斷的長度，實(shí)現(xiàn)對(duì)微衛(wèi)星多態(tài)位點(diǎn)的分型，同時(shí)利用熒光毛細(xì)管電泳的精確定量性能可以較好的檢測雜合性缺失。如果某個(gè)位點(diǎn)是雜合子，可以根據(jù)比較癌旁組織和癌組織的兩個(gè)等位基因的峰高比來檢測是否存在缺失以及缺失的比例。也可以計(jì)算雜合性缺失的具體比例，實(shí)驗(yàn)過程也相對(duì)方便和快捷。另外，我們還可以在計(jì)算缺失比例時(shí)進(jìn)行修正，去除STR位點(diǎn)存在滑移現(xiàn)象的影響，使結(jié)果更加準(zhǔn)確。 應(yīng)用領(lǐng)域： 該技術(shù)廣泛的運(yùn)用于腫瘤基因組學(xué)的研究。
檢測對(duì)象：
癌旁組織和癌組織的樣本基因組DNA。 服務(wù)內(nèi)容：
檢測實(shí)例：
不發(fā)生和發(fā)生雜合性缺失的熒光毛細(xì)管電泳圖（上為癌旁組織，下為癌組織）：  |
