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在家系遺傳的單基因疾病中有些表型一致或者類似的疾病已經(jīng)有相關(guān)文獻(xiàn)報(bào)道，所以為了經(jīng)濟(jì)有效的開展家系單基因疾病的連鎖研究，我們首先要在文獻(xiàn)報(bào)道的候選基因附近利用高度多態(tài)的STR位點(diǎn)為標(biāo)記進(jìn)行候選區(qū)域的排查，從而進(jìn)一步確定導(dǎo)致該疾病的基因和突變是否可能與已有的文獻(xiàn)報(bào)道一致。
技術(shù)方法：
候選區(qū)域的排查主要是利用熒光標(biāo)記的PCR引物對(duì)多個(gè)微衛(wèi)星多態(tài)位點(diǎn)進(jìn)行擴(kuò)增，然后采用高分辨率膠電泳(如用于測(cè)序的毛細(xì)管電泳等)對(duì)擴(kuò)增片斷進(jìn)行分離，通過熒光檢測(cè)系統(tǒng)（如ABI測(cè)序儀）確定擴(kuò)增片斷的長(zhǎng)度，實(shí)現(xiàn)對(duì)微衛(wèi)星多態(tài)位點(diǎn)的分型。得到的數(shù)據(jù)進(jìn)行家系連鎖分析，根據(jù)各個(gè)位置的LOD值肯定或排查候選基因。其主要特點(diǎn)為能檢測(cè)出倒位，大片段缺失等測(cè)序無法檢測(cè)出的情況，能快速方便準(zhǔn)確的確定導(dǎo)致該疾病的基因和突變是否可能與已有的文獻(xiàn)報(bào)道一致，為家系連鎖研究提供有利的證據(jù)，并提示進(jìn)一步的研究策略方向。 應(yīng)用領(lǐng)域： 單基因突變導(dǎo)致的家系遺傳疾病；表型可以明確分辨；有一定數(shù)量的有效家系樣本個(gè)數(shù)，根據(jù)資料已知可能導(dǎo)致該疾病的一些定位區(qū)域或者致病基因。
檢測(cè)對(duì)象：
家系個(gè)體的基因組DNA 服務(wù)內(nèi)容：
檢測(cè)實(shí)例：
COL1A1基因附近的4個(gè)STR位點(diǎn)分型圖：  連鎖分析結(jié)果：  |
