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基于STR的家系連鎖分析對(duì)較為完整的單基因疾病家系進(jìn)行分析，通過鑒定與目的表型共同遺傳的微衛(wèi)星標(biāo)記來定位致病位點(diǎn)，研究表型的致病原因。
技術(shù)方法：
疾病基因定位是利用挑選出來的在全基因組均勻分布的高度多態(tài)的STR位點(diǎn)為Marker，對(duì)家系遺傳的單基因突變導(dǎo)致的疾病通過連鎖分析進(jìn)行全基因組定位，以進(jìn)一步尋找導(dǎo)致該疾病的基因和突變。該方法主要是利用熒光標(biāo)記的PCR引物對(duì)多個(gè)微衛(wèi)星多態(tài)位點(diǎn)進(jìn)行擴(kuò)增，然后采用高分辨率膠電泳(如用于測序的毛細(xì)管電泳等)對(duì)擴(kuò)增片斷進(jìn)行分離，通過熒光檢測系統(tǒng)（如ABI測序儀）確定擴(kuò)增片斷的長度，實(shí)現(xiàn)對(duì)微衛(wèi)星多態(tài)位點(diǎn)的分型。得到的數(shù)據(jù)進(jìn)行家系連鎖分析，根據(jù)各個(gè)位置的LOD值得到致病基因的候選區(qū)域。其主要特點(diǎn)為能快速方便準(zhǔn)確的定位致病基因位置，比起全基因組測序來尋找突變的方法成本低非常多，能檢測出倒位，大片段缺失等測序無法檢測出的情況。 應(yīng)用領(lǐng)域： 單基因突變導(dǎo)致的家系遺傳疾??；表型可以明確分辨；有一定數(shù)量的有效家系樣本個(gè)數(shù)。
檢測對(duì)象：
家系個(gè)體的基因組DNA 服務(wù)內(nèi)容：
檢測實(shí)例：
ChrX遺傳病家系定位STR分型膠圖  致病基因定位分析整體圖（ChrN）  致病基因定位分析局部圖  家系單倍型圖：  |
