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      CNVseq^®采用連接酶高特異性連接反應(yīng)對(duì)目的區(qū)域進(jìn)行雜交、連接，獲得大量不同的目的探針連接產(chǎn)物，利用通用引物對(duì)連接產(chǎn)物進(jìn)行PCR擴(kuò)增后利用二代測(cè)序技術(shù)進(jìn)行高通量測(cè)序，最后利用生物信息學(xué)分析對(duì)測(cè)序結(jié)果進(jìn)行測(cè)序深度分析，進(jìn)而確定樣品中目的區(qū)域的拷貝數(shù)。
 
 
 
                                                                  圖1） CNVseq^®原理圖
 
應(yīng)用領(lǐng)域：
       本方法適用于各個(gè)涉及到DNA拷貝數(shù)變異研究的遺傳研究領(lǐng)域，例如疾病基因組研究、腫瘤基因組研究、臨床分子診斷研究、植物基因組研究、動(dòng)物基因組研究等。尤其適合針對(duì)超大候選區(qū)域、檢測(cè)密度要求很高的DNA拷貝數(shù)分析，以及全基因組CNV研究后進(jìn)行進(jìn)一步的大樣品驗(yàn)證研究。