|
拷貝數(shù)目變異(copy-number variant, CNV)也稱拷貝數(shù)目多態(tài)(copy-number polymorphism, CNP), 是一種大小介于1 kb至3 Mb的DNA片段的變異, 在人類基因組中廣泛分布, 其覆蓋的核苷酸總數(shù)大大超過單核苷酸多態(tài)性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)的總數(shù), 極大地豐富了基因組遺傳變異的多樣性。CNV對于物種特異的基因組構成、物種的演化和系統(tǒng)發(fā)育以及基因組某些特定區(qū)域基因的表達和調控可能具有非常重要的生物學意義。雖然我們還并不清楚有多大比例的遺傳疾病是由CNV造成的，但是有些特殊的CNV的存在確實會導致某些疾病的發(fā)生，另外我們已經知道了某些機型疾病是由CNV導致的。同時研究也發(fā)現(xiàn)CNV與HIV病毒和瘧疾感染的保護能力有關。
技術方法：
我公司利用安捷倫（Agilent Technologies）公司的CGH系列芯片分析技術對CNV進行研究。2010 年 10 月 11 日安捷倫推出 SurePrint G3 Human CGH+SNP 芯片平臺，這一創(chuàng)新型的系統(tǒng)能夠同時分析染色體拷貝數(shù)改變和不改變的染色體畸變。該系統(tǒng)可以幫助科研人員研究發(fā)育性疾病以及多種癌癥的遺傳機理。這是目前市場上唯一檢測雜合性丟失和單親二倍體(LOH/UPD)的雙色 CGH 分析平臺，包括兩款型號的芯片SurePrint CGH+SNP 4x180K 和 2x400K均可檢測大約 60000 個 SNP，檢測整個基因組的 LOH/UPD 時分辨率可達到約 5 至 10 兆堿基。4x180K芯片上的約 120000 個 CGH 探針，由包括細胞遺傳學芯片國際標準聯(lián)合會 (ISCA) 推薦的8x60K 檢測芯片中所有的探針以及額外的 60000 個骨架探針組成。2x400K 芯片上的約 300000 個 CGH 探針覆蓋了基因組最重要的區(qū)域，側重于基因和外顯子。這是一款同時有效檢測拷貝數(shù)變化及無拷貝數(shù)變化的 LOH/UPD 的強大工具，進而獲得更詳細和完整的基因組畸變圖譜，具有高分辨率、高準確性和高靈敏度的特點。 應用領域： 該研究涉及到疾病基因組、腫瘤基因組等多個遺傳研究領域。
檢測對象：
人類的血液或者組織樣品DNA 服務內容：
|
