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由安徽醫(yī)科大學(xué)張學(xué)軍教授領(lǐng)銜的研究團(tuán)隊(duì)歷時5年，運(yùn)用全基因組關(guān)聯(lián)分析研究（GWAS）成功發(fā)現(xiàn)了白癜風(fēng)易感基因，首次在國際上明確白癜風(fēng)是自身免疫性疾病，為最終征服白癜風(fēng)這種復(fù)雜疾病奠定了第一步基礎(chǔ)。文章發(fā)表在最新一期的《自然-遺傳學(xué)》上。 Genome-wide association study for vitiligo identifies susceptibility loci at 6q27 and the MHC Nature Genetics doi:10.1038/ng.603 研究概況：該研究使用芯片對1117個病人和1429個正常人的標(biāo)本進(jìn)行全基因組SNP分析，從中獲取強(qiáng)關(guān)聯(lián)的34個SNP在漢族和維吾爾族中進(jìn)行驗(yàn)證，其中漢族的樣本量為case VS control 5910 VS9916，維吾爾族case VS control 713 VS 824， 驗(yàn)證的結(jié)果表明：MHC 基因的rs11966200位點(diǎn) OR值達(dá)到1.90，rs9468925位點(diǎn)OR值也達(dá)到了0.74，還發(fā)現(xiàn)了一個新的易感位點(diǎn)6q27(rs2236313, OR = 1.20 ) 專家點(diǎn)評：白癜風(fēng)是一種常見的色素脫失性皮膚病，皮膚黑素細(xì)胞被破壞，但是原因不明，用傳統(tǒng)的家系定位方法沒有找到很好的強(qiáng)陽性的區(qū)域和基因，這篇工作利用高密度的SNP芯片技術(shù)，找到了OR值達(dá)1.90以上的SNP位點(diǎn)，這不僅體現(xiàn)了使用SNP芯片研究復(fù)雜性疾病的優(yōu)勢，更重要的是找到了白癜風(fēng)最重要的致病基因和致病位點(diǎn)，為今后白癜風(fēng)的發(fā)病機(jī)制研究以及將來可能的臨床治療研究提供了理論依據(jù)。后續(xù)的工作可以圍繞該SNP位點(diǎn)附近的基因和區(qū)域進(jìn)行功能性SNP位點(diǎn)的篩查和功能驗(yàn)證。該位點(diǎn)所在的MHC區(qū)域與白癜風(fēng)強(qiáng)相關(guān)某種程度上證明了白癜風(fēng)是一個免疫相關(guān)疾病，可以應(yīng)用該基因區(qū)域與其他類似的免疫性疾病進(jìn)行關(guān)聯(lián)研究和功能研究，可能會得到很有意義的結(jié)果。 我們建議該相關(guān)位點(diǎn)和基因可以在其他的樣本或者人群中進(jìn)行再驗(yàn)證。 技術(shù)支持：天昊遺傳分析平臺可以提供對于類似疾病研究項(xiàng)目的課題設(shè)計(jì)咨詢和服務(wù)工作。 包括全基因組SNP關(guān)聯(lián)研究、功能或調(diào)控SNP位點(diǎn)的驗(yàn)證、陽性位點(diǎn)在大樣本的驗(yàn)證。 |
