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利用GWAS研究在8q22.1位點發(fā)現(xiàn)偏頭疼的易感變異

偏頭痛的是一種常見由神經(jīng)性失調(diào)引起的病癥,本文研究者通過研究后第一次發(fā)現(xiàn)了引起偏頭痛遺傳位點rs1835740。首先研究者從芬蘭,德國和挪威選取了2748例常見偏頭痛樣本和10747例對照樣本,通過GWAS研究發(fā)現(xiàn)了在8q22.1上的rs1835740位點與偏頭疼有關(guān),然后研究者又選取了3202個病例和40062個對照做了重復(fù)驗證,進一步驗證了位點rs1835740確與偏頭痛相關(guān),此外,通過兩次實驗還發(fā)現(xiàn)另外兩個位點rs2436946和rs983502呈陽性,且這兩個位點是與rs1835740連鎖的。最后,由于rs1835740位于基因MTDH/AEG-1和PGCP間,通過細胞功能學(xué)定量表達實驗驗證了基因MTDH/AEG-1的表達量與位點rs1835740呈顯著的相關(guān)性。

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