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最近內(nèi)梅亨大學(xué)研究人員通過外顯子組測序技術(shù)鑒定Schinzel-Giedion綜合征中的致病突變，文章發(fā)表在上個月的《自然-遺傳學(xué)》（Nature Genetics）上。 Schinzel-Giedion綜合征是一種導(dǎo)致嚴(yán)重的智力缺陷、腫瘤高發(fā)以及多種先天性畸形的罕見病，大部分患病個體在10歲前死亡，研究者通過捕獲四個患病嬰兒的外顯子組，并測序，四個患病嬰兒都發(fā)現(xiàn)了SETBP1基因的雜合突變，而他們又利用Sanger測序?qū)雰焊改傅腟ETBP1基因進(jìn)行驗(yàn)證，發(fā)現(xiàn)這種突變在父母身上不存在，這暗示Schinzel-Giedion是一種由新生突變引起的顯性罕見病。 研究人員使用SureSelect和SOLiD對四位患者的外顯子組進(jìn)行測序，平均覆蓋度為43倍，讀長為50 bp，每個個體產(chǎn)生了2.7-3 GB可作圖的序列數(shù)據(jù)。他們在每個個體中鑒定出5 351個非同義SNP，聚焦于全部四位患者都攜帶變異體的12個基因，最終將候選基因縮小至1個。 點(diǎn)評: 目前外顯子組測序是研究傳統(tǒng)的家系分析以及突變篩查沒有解決的遺傳病的一種好方法，通過類似Schinzel-Giedion綜合征研究的方法，可以在花費(fèi)少量經(jīng)費(fèi)的前提下，得到可靠的致病基因和突變。同時外顯子組測序比全基因組測序有優(yōu)勢，特別是對單基因疾病，以及針對家系比較小的樣本或者散發(fā)遺傳病樣本。外顯子組測序的費(fèi)用更低，數(shù)據(jù)的闡釋也更為簡單。 上海天昊遺傳分析中心更是設(shè)計了一套針對小家系或者散發(fā)病人遺傳病外顯子組測序的全新方案，在外顯子組測序的基礎(chǔ)上，節(jié)約費(fèi)用，提高效率，具體的方案請詳細(xì)咨詢天昊的業(yè)務(wù)部和市場部。 參考文獻(xiàn): Nature Genetics doi:10.1038/ng.581 De novo mutations of SETBP1 cause Schinzel-Giedion syndrome. |
