多發(fā)性骨髓瘤(multiple myeloma—MM)為發(fā)生于B淋巴細胞的惡性漿細胞病,患者體內(nèi)出現(xiàn)單克隆的異常免疫球蛋白和/或本周蛋白,導(dǎo)致瘤細胞在骨髓發(fā)展,可造成骨質(zhì)破壞。主要癥狀是貧血、感染...
同一種變異在不同環(huán)境中對人的影響是不一樣的。還原性煙酰胺腺嘌呤二核苷酸(NADH)脫氫酶亞基(ND1)中的一個變異3394T>C(Y30H)就是一個例子。這種變異與萊貝爾視神經(jīng)病變有關(guān)而且能降...
乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤。到目前為止,除了BRCA1和BRCA2基因突變和一些罕見的綜合征(如TP53突變,STK11、PTEN基因、CDH1基因、NF1基因或NBN)外,乳腺癌的家族聚集性一直得不到解釋。目...
課題背景 :由2010年10月-2011年3月來中國醫(yī)科大學附屬盛京醫(yī)院輔助生殖門診78例男性不育患者作為研究對象, 采用精液常規(guī)檢測精子情況, 并檢測患者性激素水平。選擇出無精子癥患者(...
研究背景: 美國研究人員最近報告說,精神分裂癥并不是一種純粹的遺傳性疾病,有一半以上的精神分裂癥患者的病因源于自身基因突變,而不是遺傳。在研究中,美國哥倫比亞大學的...
研究背景 :少突膠質(zhì)細胞瘤是常見的惡性腦瘤之一,美國研究人員報告說,他們發(fā)現(xiàn)了兩個與少突膠質(zhì)細胞瘤相關(guān)的基因變異,這一成果或許有助于開發(fā)治療這種腫瘤的新方法。 醫(yī)學...
課題背景 :本研究經(jīng)復(fù)旦大學生命科學學院倫理委員會批準,通過對新發(fā)肺癌患者; 無其他器官惡性腫瘤史; 無性別、年齡及病理類型的限制, 共784 例患者作為實驗組。自同一時期相應(yīng)社...
偏頭痛的是一種常見由神經(jīng)性失調(diào)引起的病癥,本文研究者通過研究后第一次發(fā)現(xiàn)了引起偏頭痛遺傳位點rs1835740。首先研究者從芬蘭,德國和挪威選取了2748例常見偏頭痛樣本和10747例對...
研究背景 :英國研究人員日前報告發(fā)現(xiàn)了8個與衰老相關(guān)的基因,它們共同控制著人體內(nèi)一種名為DHEAS的類固醇的含量。人在20歲左右時,體內(nèi)DHEAS的含量達到最高峰,然后逐漸衰減,到...
文章收集990 名原發(fā)性高血壓患者一般資料(性別、年齡、發(fā)病年齡、體重指數(shù)、家族遺傳史等)、血常規(guī)、血生化及心臟彩色超聲檢查結(jié)果; 采集入選者的靜脈血, 分離并提取白細胞中的...