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參與單位：合肥醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院皮膚病研究所，中國(guó)人類(lèi)基因組研究中心，山東皮膚病與性病研究所 研究概況：該研究使用illumina 610芯片對(duì)1139個(gè)病人和1132個(gè)正常人的標(biāo)本進(jìn)行全基因組SNP分析，從中獲取強(qiáng)關(guān)聯(lián)的SNP在漢族和維吾爾族中進(jìn)行驗(yàn)證，其中漢族的樣本量為case VS control 5182 VS 6516，維吾爾族case VS control 539 VS 824 驗(yàn)證的結(jié)果標(biāo)明：MHC 基因的rs12655181位點(diǎn) OR值達(dá)到22.62，IL12B基因的rs3213094位點(diǎn)OR值也達(dá)到了0.78，還發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的易感基因LCE基因的rs4085613，OR值為0.76。 專(zhuān)家點(diǎn)評(píng)：銀屑病做為一直作為一種復(fù)雜性的疾病，用傳統(tǒng)的家系定位方法沒(méi)有找到很好的強(qiáng)陽(yáng)性的區(qū)域和基因，這篇工作利用高密度的SNP芯片技術(shù)，找到了OR值高達(dá)22以上的SNP位點(diǎn)，這不僅體現(xiàn)了使用SNP芯片研究復(fù)雜性疾病的優(yōu)勢(shì)，更重要的是找到了銀屑病最重要的致病基因和致病位點(diǎn)，為今后銀屑病的發(fā)病機(jī)制研究以及將來(lái)可能的臨床治療研究提供了理論依據(jù)。后續(xù)的工作可以圍繞該SNP位點(diǎn)附近的基因和區(qū)域進(jìn)行功能性SNP位點(diǎn)的篩查和功能驗(yàn)證。該位點(diǎn)所在的MHC區(qū)域與銀屑病強(qiáng)相關(guān)某種程度上證明了銀屑病是一個(gè)免疫相關(guān)疾病，可以應(yīng)用該基因區(qū)域與其他類(lèi)似的免疫性疾病進(jìn)行關(guān)聯(lián)研究和功能研究，可能會(huì)得到很有意義的結(jié)果。 我們建議該相關(guān)位點(diǎn)和基因可以在其他的樣本或者人群中進(jìn)行再驗(yàn)證。
技術(shù)支持：天昊遺傳分析平臺(tái)可以提供對(duì)于類(lèi)似疾病研究項(xiàng)目的課題設(shè)計(jì)咨詢和服務(wù)工作。 |
