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背景信息：2010年美科學(xué)雜志公布十大科學(xué)突破：外顯子組測(cè)序位居第二，該方法利用序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕捉并富集后進(jìn)行高通量測(cè)序。 孟德?tīng)柤膊。∕endelian disorders）例如囊性纖維化，鐮狀細(xì)胞病等，由單個(gè)基因發(fā)生突變引起，表現(xiàn)出孟德?tīng)栠z傳模式。一直以來(lái)追查此類(lèi)疾病的病因，主要方法是研究家族中的DNA遺傳模式，通過(guò)分析遺傳標(biāo)記的遺傳模式來(lái)定位致病基因。但是，如果患病的親屬有限，或者突變是自發(fā)出現(xiàn)的，那么這種所謂的連鎖分析就不奏效了。因此，對(duì)于7000種已知或可疑的孟德?tīng)柤膊?，只有不到一半能夠在基因水平得到解釋?/p> 這一僵局在2009年底，出現(xiàn)了轉(zhuǎn)機(jī)。隨著新一代測(cè)序費(fèi)用越來(lái)越低以及基因組定向捕獲工具的出現(xiàn)，遺傳學(xué)家開(kāi)始能夠只對(duì)患者的外顯子組進(jìn)行測(cè)序。研究人員從樣品中分離出外顯子，然后將這些DNA送入測(cè)序儀，這大概會(huì)找到2萬(wàn)個(gè)突變。隨后，研究人員會(huì)通過(guò)生物信息學(xué)手段過(guò)濾掉那些不引起氨基酸改變的突變和常見(jiàn)突變。 研究成果：2009年9月，華盛頓大學(xué)的Jay Shendure及其同事在《Nature》雜志上發(fā)表了一篇原理驗(yàn)證文章。內(nèi)梅亨大學(xué)的研究人員也使用這種方法鑒定出Schinzel-Giedion綜合征中的致病突變。 前不久，《Science》雜志報(bào)道，華盛頓大學(xué)醫(yī)學(xué)院的研究人員利用這種方法，找到了葡萄膜惡性黑色素瘤這種惡性眼疾的關(guān)鍵基因。 貝勒醫(yī)學(xué)院基因組測(cè)序中心也計(jì)劃對(duì)15種以上疾病進(jìn)行研究，包括腦癌、肝癌、胰腺癌、結(jié)腸癌、卵巢癌、膀胱癌、心臟病、糖尿病、自閉癥以及其他遺傳疾病，以更好地理解致病突變以及突變對(duì)疾病的影響。 研究領(lǐng)域：1、無(wú)法通過(guò)連鎖分析定位到致病基因的孟德?tīng)栠z傳??；2、復(fù)雜疾病； 技術(shù)手段：外顯子組測(cè)序；生物信息學(xué)；
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