|
近日英國加的夫大學的研究人員發(fā)現(xiàn)，患有多動癥的兒童，其染色體的某些片段存在缺失或重復。這是研究人員首次找到兒童多動癥與遺傳因素有關的直接證據(jù)。相關文章發(fā)表在《柳葉刀》（Lancet）雜志。 多動癥是“注意力缺陷多動障礙（ADHD）”的俗稱，是最常見的兒童精神失調(diào)疾病之一。這是一種兒童輕微腦功能失調(diào)疾病，表現(xiàn)為注意力不能集中，異常好動，自我控制能力差，但沒有明顯的智力障礙。根據(jù)美國國家心理衛(wèi)生研究所的數(shù)據(jù)，美國有3%到5%的小孩患有ADHD。在這項研究中，對納入符合ADHD診斷標準的患者366例（年齡5~17歲）及匹配對照者1047名進行全基因組掃描并進行CNVs分析。實驗結果顯示，57例多動癥患者和78名對照者存在罕見大片段CNV（人群中頻率<1%，片段>500 kb），多動癥患者CNV發(fā)生率較對照組顯著增加（15.6% vs 7.5%；P=8.9×10-5）。 相關技術：SNP芯片，CNV拷貝數(shù)變異 點評：此次研究結果直接表明多動癥是一種遺傳失調(diào)導致的疾病，從而導致多動癥患兒的大腦與其他兒童的大腦發(fā)育存在差異。在此之前，多動癥的病因在醫(yī)學上一直沒有得到確認。有研究者認為，多動癥的病因可能與父母教養(yǎng)習慣有關，或者與兒童通過飲食攝入糖分過多等不良習慣有關。該病迄今尚無有效的治愈療法，通常只能靠藥物和行為矯正來控制癥狀。不過在此次研究成果的基礎上，將來有望研制出針對多動癥的新藥物，進而開發(fā)出更加有效的治療方案。 相關文獻：Rare chromosomal deletions and duplications in attention-deficit hyperactivity disorder: a genome-wide analysis. Lancet. 2010 Sep 29. [Epub ahead of print] |
