單基因疾病研究 : 單基因疾病是指由于單個(gè)基因的遺傳缺陷（包括單個(gè)核苷酸的變異、缺失或插入以及三核苷酸重復(fù)等）所引發(fā)的人體疾病。...
遺傳與變異，是物種形成和生物進(jìn)化的基礎(chǔ)。...
拷貝數(shù)變異是指相對(duì)于參考基因組在1kb到幾Mb范圍內(nèi)的DNA片段發(fā)生的亞微觀變化，包括插入、缺失、重復(fù)以及復(fù)雜缺失和重復(fù)，是分子標(biāo)記的一種。...
表觀遺傳學(xué)是研究表觀遺傳變異的遺傳學(xué)分支學(xué)科，即在基因的核苷酸序列不發(fā)生改變的情況下，基因表達(dá)了可遺傳的變化。...
多基因常見疾病研究 多基因遺傳病是指由多個(gè)微效基因累加共同作用，同時(shí)受到外界環(huán)境影響的遺傳疾病。常見的有代謝綜合癥、心血管疾病、皮膚病、自身免疫病等。...
生物群體內(nèi)表現(xiàn)連續(xù)變異的性狀稱為數(shù)量性狀，數(shù)量性狀在生物界廣泛存在。...
基因表達(dá)是指細(xì)胞在生命過程中，把儲(chǔ)存在DNA順序中的遺傳信息經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯，轉(zhuǎn)變成具有生物活性的蛋白質(zhì)分子。...
所有腫瘤細(xì)胞均來(lái)自于細(xì)胞基因組DNA序列和基因組修飾的異常。...
藥物基因組學(xué)是指在基因組水平上研究不同個(gè)體及人群對(duì)藥物反應(yīng)的差異，并探討用藥個(gè)性化和以特殊人群為對(duì)象的新藥開發(fā)的學(xué)科。...
