單基因疾病研究 : 單基因疾病是指由于單個基因的遺傳缺陷（包括單個核苷酸的變異、缺失或插入以及三核苷酸重復(fù)等）所引發(fā)的人體疾病。...
遺傳與變異，是物種形成和生物進化的基礎(chǔ)。...
拷貝數(shù)變異是指相對于參考基因組在1kb到幾Mb范圍內(nèi)的DNA片段發(fā)生的亞微觀變化，包括插入、缺失、重復(fù)以及復(fù)雜缺失和重復(fù)，是分子標(biāo)記的一種。...
表觀遺傳學(xué)是研究表觀遺傳變異的遺傳學(xué)分支學(xué)科，即在基因的核苷酸序列不發(fā)生改變的情況下，基因表達(dá)了可遺傳的變化。...
