|
天昊生物測序服務再創(chuàng)佳績：助力客戶登陸Nature子刊 近日，天昊生物Illumina Hiseq2000和Miseq測序服務技術平臺，助力上海交通大學附屬第六人民醫(yī)院血液內科李曉教授課題組，在骨髓增生異常綜合征(MyelodysplasticSyndrome，MDS)疾病進展相關的驅動因子研究中取得重要進展。研究團隊采用全外顯子及目的區(qū)域測序技術鑒別出了ROBO1和ROBO2突變，揭示了ROBO1和ROBO2基因在MDS疾病中的腫瘤生物學定義，證實了ROBO1突變可作為疾病進展的監(jiān)測指標。相關研究成果近日發(fā)表在著名學術期刊Nature Communications《自然通訊》（IF=11.47），文章題目為“Whole-exome and targeted sequencing identify ROBO1 and ROBO2 mutations as progression-related drivers in myelodysplasticsyndromes”。 研究背景 骨髓增生異常綜合征(MDS)是一類造血系統(tǒng)腫瘤性疾病，起源于惡性造血干/祖細胞、具有明顯的異質性。其特點是髓系細胞分化及發(fā)育異常，表現(xiàn)為無效造血、難治性血細胞減少、造血功能衰竭，高達30%的MDS患者會向急性髓系白血?。ˋML）轉化。MDS疾病進展是影響患者生存時間的重大威脅，如何精準的評估MDS患者的疾病進展是一個研究難題，目前正迫切需要確定促進MDS疾病進展的特異分子事件（驅動事件）。近年來，NGS及NES測序技術已成功鑒別部分MDS進展相關突變，如ASXL1、RUNX1、TET2、IDH1、IDH2 和SETBP1突變，但這些與疾病進展相關的突變仍有待驗證。 研究方法  圖注：外顯子測序與目的區(qū)域測序研究思路 在體外實驗中，研究人員證實ROBO1和ROBO2是一個抑癌基因，ROBO1或ROBO2突變導致的ROBO/SLIT2信號失活可能推動疾病進展。 
圖注：26例具有ROBOR突變MDS患者的突變譜
結論以上研究結果證實了ROBO突變對MDS發(fā)病機制的貢獻，首次鑒定了ROBO1/2突變是MDS疾病進展的驅動突變，豐富了MDS的突變譜，為研究MDS的疾病進展機制及拓展相應的靶向治療提供了新的策略。 特別感謝 天昊生物特別感謝上海交通大學附屬第六人民醫(yī)院血液內科李曉教授課題組對天昊生物技術服務的認可，感謝李曉教授課題組在上海交大醫(yī)學院新聞網(wǎng)對天昊生物合作支持的認可。上海天昊生物將一直作為專業(yè)、認真、嚴謹?shù)臏y序服務提供商，助力廣大科研工作者！ 上海交大醫(yī)學院新聞網(wǎng)李曉研究組新成果鏈接：http://news.shsmu.edu.cn/default.php?mod=article&do=detail&tid=1019284#rd&sukey=fc78a68049a14bb20b0240b5ad0b7cdb6f063ee6dad20d85677d9bf75043489715018e366f2cf5767a3bec2850fd0c30 |
