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使用Accucopy技術(shù)進(jìn)行臨床21染色三體檢測

Accucopy是上海天昊生物科技有限公司在2010年3月份推出的多重拷貝數(shù)(CNV)檢測的新技術(shù),可以同時(shí)對(duì)12個(gè)CNV進(jìn)行一個(gè)體系的分型。

目前該技術(shù)已經(jīng)與復(fù)旦大學(xué)遺傳所,浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院器官移植國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室,浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院消化科進(jìn)行了課題合作,其中與復(fù)旦大學(xué)遺傳所張峰教授合作課題的數(shù)據(jù)已經(jīng)獲得,正在撰寫論文。

同時(shí),天昊還針對(duì)Accucopy開發(fā)了臨床應(yīng)用,例如21染色三體的檢測,以及多重CNV檢測用于腫瘤癌基因擴(kuò)增情況的檢測。在臨床上,Accucopy技術(shù)是取代昂貴的FISH檢測最理想的方法,上海天昊生物科技有限公司將在未來的幾年內(nèi)逐步利用該技術(shù)開發(fā)更多的臨床檢測試劑盒。

Accucopy多重CNV檢測技術(shù)的原理示意圖如下

圖中顯示的是利用該技術(shù)進(jìn)行4個(gè)目標(biāo)基因T1-T4基因拷貝數(shù)檢測技術(shù)原理圖,M為毛細(xì)管電泳長度內(nèi)標(biāo)峰。

上海天昊生物科技有限公司已經(jīng)使用該技術(shù)進(jìn)行了21染色三體的實(shí)驗(yàn)檢測,其結(jié)果如下:

利用該技術(shù)對(duì)兩個(gè)21三體患者進(jìn)行21號(hào)染色體、X染色體以及Y染色體的拷貝數(shù)檢測獲得成功

實(shí)驗(yàn)結(jié)果

樣本A峰形圖

樣本B峰形圖

數(shù)據(jù)分析表

結(jié)論:

樣本A含1個(gè)拷貝ChrX和ChrY以及3個(gè)拷貝Chr21, 為21三體男性,與臨床檢測結(jié)果一致樣本B含2個(gè)拷貝ChrX, 不含ChrY以及3個(gè)拷貝Chr21, 為21三體女性,樣本A含1個(gè)拷貝ChrX和ChrY以及3個(gè)拷貝Chr21, 為21三體男性.

說明:圖中I表示內(nèi)對(duì)照DNA,S表示樣本DNA,Chr表示染色體,黃色峰為分子內(nèi)標(biāo)

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