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非綜合征型唇腭裂(Nonsyndromic Orofacial Clefts，NSOC)是常見的先天性頜面部發(fā)育畸形，其出生率在不同地區(qū)存在差異，以亞洲人群發(fā)病率最高（~1/500)。之前該領(lǐng)域的GWAS研究分析揭示了白種人6個(gè)全新的NSOC易感基因位點(diǎn)，南京醫(yī)科大學(xué)王林團(tuán)隊(duì)為了確認(rèn)其在中國漢人群體中的作用，開展了病例/對(duì)照（602/605)的研究，使用上海天昊生物科技有限公司的2x48-Plex SNPscanTM Kit對(duì)6個(gè)SNP位點(diǎn)進(jìn)行分型。研究結(jié)果表明：在中國漢人群體中，其中四個(gè)多態(tài)位點(diǎn)與非綜合征型唇腭裂相關(guān)（rs7590268會(huì)增加發(fā)病率，而rs7632427，rs12543318和rs1873147則能起到保護(hù)性作用），另外兩個(gè)多態(tài)位點(diǎn)（rs742071和rs8001641）與該疾病無關(guān)?？紤]到黃種人和白種人在遺傳、環(huán)境背景的差異，且研究樣本數(shù)目的不夠龐大，rs742071和rs8001641兩個(gè)多態(tài)位點(diǎn)可進(jìn)一步探索研究。 文章信息 Yongchu Pan, Yue Han, Hongchuang Zhang, Lian Zhou, Dandan Li, Qi Cai, JunqingMa, Weibing Zhang, LinWang. Association and Cumulative Effects of GWAS-Identified Genetic Variants for Nonsyndromic Orofacial Clefts in a Chinese Population. Environmental and Molecular Mutagenesis.2013, 54(4):261-267 http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/em.21773/full 根據(jù)“天昊生物論文發(fā)表獎(jiǎng)勵(lì)計(jì)劃”的規(guī)定（詳見http://biotech.geneskies.com/ch/news/tongzhi/203.html）：在2013年6月30日之前，對(duì)于公司合作的客戶，應(yīng)用AccuCopy®、 SNPscanTM和CNVplexTM 三項(xiàng)新技術(shù)中的一項(xiàng)發(fā)表SCI論文，在論文中方法或致謝部分提到天昊生物專利技術(shù)，給予5000元人民幣的技術(shù)服務(wù)經(jīng)費(fèi)作為獎(jiǎng)勵(lì)。在此，恭喜王林教授團(tuán)隊(duì)！ 這是應(yīng)用天昊專利SNPscanTM技術(shù)發(fā)表的第四篇SCI文章。目前應(yīng)用AccuCopy®發(fā)表的文章亦有四篇（詳見http://biotech.geneskies.com/ch/news/company/201.html），應(yīng)用CNVplexTM技術(shù)的SCI文章在醞釀之中。   |
