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當(dāng)?shù)谝粡埲祟?lèi)基因組草圖問(wèn)世時(shí)，我們對(duì)這一劃時(shí)代的成就充滿期待，希望它在醫(yī)學(xué)診斷、預(yù)防和治療方面能夠?qū)崿F(xiàn)基因組研究的初衷。10年過(guò)去了，我們發(fā)現(xiàn)那不過(guò)是生命科學(xué)這部天書(shū)的扉頁(yè),或許基因拷貝數(shù)變異研究，我們只翻到了這部天書(shū)的某一章節(jié)。 近日,韓國(guó)首爾大學(xué)基因醫(yī)學(xué)研究所徐廷瑄教授領(lǐng)導(dǎo)的研究小組通過(guò)對(duì)30名中國(guó)人、韓國(guó)人和日本人的基因組研究，成功繪制出中日韓人種超高清基因拷貝數(shù)變異圖譜，發(fā)現(xiàn)亞洲人獨(dú)有的3500多個(gè)基因拷貝數(shù)變異.此次繪制的基因拷貝數(shù)變異圖譜與西方繪制的現(xiàn)有圖譜不同，是只針對(duì)中日韓人種進(jìn)行研究并繪制完成的，將有效適用于特定人群的疾病診療，并為今后正式研究基因拷貝數(shù)變異和疾病之間的關(guān)聯(lián)性提供了良好平臺(tái)。 專(zhuān)家點(diǎn)評(píng):所謂基因拷貝數(shù)變異(Copy Number Vriations)是指在人類(lèi)基因組中廣泛存在的，從1000bp(堿基對(duì))到數(shù)百萬(wàn)bp范圍內(nèi)的缺失、插入、重復(fù)和復(fù)雜多位點(diǎn)的變異。研究表明，不少人類(lèi)復(fù)雜性狀疾病都和拷貝數(shù)變異有密切關(guān)系?？截悢?shù)變異與疾病的關(guān)系可能不僅僅是相關(guān)性，而是因果關(guān)系。這是近幾年來(lái)CNV受到很大關(guān)注的原因。 2006年，第一張人類(lèi)基因組第一代基因拷貝數(shù)變異圖譜問(wèn)世,這張遺傳圖譜是通過(guò)對(duì)歐洲、非洲和亞洲祖先4個(gè)人群的270個(gè)個(gè)體樣品進(jìn)行分析，用兩個(gè)互補(bǔ)的技術(shù)-單核苷酸多態(tài)性(SNPs)基因分型和以克隆為基礎(chǔ)的比較基因組雜交進(jìn)行基因拷貝數(shù)變異篩選，共獲得了1447個(gè)拷貝數(shù)變異。之后的一系列研究顯示，基因拷貝數(shù)變異是個(gè)體之間在基因組序列差異上的一個(gè)重要源泉，是研究基因組進(jìn)化和表型差異的一個(gè)重要因素。許多關(guān)于基因拷貝數(shù)變異的研究結(jié)果表明，拷貝數(shù)變異可導(dǎo)致不同程度的基因表達(dá)差異，對(duì)正常表型的構(gòu)成及疾病的發(fā)生發(fā)展具有一定作用。 天昊推出了針對(duì)多重CNV定量分型的新技術(shù)Accucopy12，該技術(shù)適用于100個(gè)以上樣本5個(gè)以上CNV的分型 ，Accucopy12體系隨著CNV檢測(cè)樣本量的增加成本下降非?？欤虼舜髽颖緦?duì)于該體系有很大的成本優(yōu)勢(shì)。 原文： Human Molecular Genetics doi:10.1093/hmg/ddp564 Copy number variations in East-Asian population and their evolutionary and functional implications |
