及時(shí)篩查，遠(yuǎn)離聾病困擾

              摘要： 2019年3月3日國際愛耳日的主題為“檢查您的聽力，Check your hearing！”。通過2019年國際愛耳日，世界衛(wèi)生組織WHO將提醒公眾注意盡早發(fā)現(xiàn)和干預(yù)聽力損失的重要性。

              2018年國務(wù)院印發(fā)的《關(guān)于建立殘疾兒童康復(fù)救助制度的意見》，要求為包括聽力殘疾兒童在內(nèi)的符合條件的各類殘疾兒童接受基本康復(fù)服務(wù)提供制度化保障。然而相比發(fā)生之后的康復(fù)救助工作，如果及時(shí)做到提前篩查，預(yù)見可能出現(xiàn)的不良后果，就可以提前做好防御措施，避免耳聾的發(fā)生。

  

●我國是耳聾大國

              我國是世界上聽力殘疾人數(shù)最多的國家，居視力殘疾、肢殘、智殘等五大殘疾之首，據(jù)最新數(shù)據(jù)，我們聽力障礙人群為2057萬人，占中國人口總數(shù)的1.67%。
              簡單的聽力學(xué)篩查在每年1700萬新生兒中僅發(fā)現(xiàn)3萬名失聰患者。每年新增聾兒中約有50%沒有在新生兒聽力篩查中被檢測出來，他們多為遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾。

●我國兒童耳聾的三個(gè)主要特征

①　高發(fā)性

②　聽力正常的夫婦生育耳聾患兒比例極高          

③　耳聾遲發(fā)性比例高

             其實(shí)這些遲發(fā)性耳聾及藥物性耳聾患兒，如果及時(shí)篩查，并采取措施，可很大程度避免發(fā)生。實(shí)踐證明，通過新生兒耳聾基因篩查，不僅可以發(fā)現(xiàn)先天性遺傳性耳聾患者,更重要的是發(fā)現(xiàn)藥物敏感性聾基因攜帶者和遲發(fā)性聾基因攜帶者。早期對耳聾患者實(shí)施干預(yù)和康復(fù),可以使其聾而不啞；對耳聾基因攜帶者進(jìn)行預(yù)警及耳聾防治知識的宣教,可有效預(yù)防和減少耳聾的發(fā)生；而耳聾遺傳咨詢,則可避免生育聾兒。

 ●耳聾聯(lián)合篩查模式

             現(xiàn)有新生兒聽力篩查與耳聾基因篩查聯(lián)合可避免由單一的聽力篩查導(dǎo)致的遲發(fā)性耳聾與藥物性耳聾的漏篩；可將干預(yù)時(shí)間提前到7-14天之內(nèi)。

 

  新生兒聽力篩查的流程與困境   

 

            新生兒聽力篩查在新生兒出生3—5天左右初篩一次，未通過者則在出生42天內(nèi)進(jìn)行復(fù)篩。 常規(guī)聽力篩查初篩未通過者，要等到3個(gè)月或6個(gè)月時(shí)進(jìn)行診斷性檢查才能最后確診，一些遲發(fā)性聽力損失要到2～3歲才會發(fā)現(xiàn)，這就會使孩子的言語發(fā)育受到影響。

            而新生兒聽力篩查與耳聾基因篩查相結(jié)合可將確診時(shí)間提早到7～14天內(nèi)，并且避免了不確定因素的干擾。新生兒聽力及耳聾基因聯(lián)合篩查有助于早期發(fā)現(xiàn)部分聽力篩查不能發(fā)現(xiàn)的耳聾高危新生兒，彌補(bǔ)單純新生兒聽力篩查的不足，預(yù)防并減少耳聾殘疾的發(fā)生。同時(shí)對于家庭生育二胎或家族其他成員生育，對于預(yù)防耳聾具有深遠(yuǎn)的意義。

●耳聾常見基因突變
             耳聾突變基因在正常人群中的攜帶比例約為6%,中國人群的耳聾突變基因以GJB2、SLC26A4、MTRNR1、GJB3這四個(gè)基因?yàn)橹?。在正常人群中的攜帶率分別為GJB2 (2.54%)、SLC26A4（2.02%）、MTRNR1（0.19%）、GJB3(0.37%)。80%的新生聾兒均由“正常”父母產(chǎn)生（攜帶隱性致病因子）。 
            耳聾基因篩查不僅在新生兒階段，在婚前、孕前、產(chǎn)前篩查診斷階段等都可以進(jìn)行篩查
             ●高危人群如耳聾患者或者家族中有耳聾患者的備孕家庭可通過耳聾基因篩查，從基因水平對耳聾進(jìn)行病因?qū)W診斷，對耳聾個(gè)體家庭及家族進(jìn)行遺傳咨詢。
             ●正常人群的備孕家庭也可以通過耳聾基因篩查計(jì)算寶寶耳聾的風(fēng)險(xiǎn)率，如果有遺傳風(fēng)險(xiǎn)，可通過產(chǎn)前診斷技術(shù)及早對胎兒進(jìn)行確診。
●天昊基因提供的耳聾基因篩查服務(wù)

             天昊診斷從前期研究三個(gè)主要基因（GJB2，SLC26A4，mtDNA12SrRNA）115個(gè)耳聾致病位點(diǎn)，以及GJB3（我國本土克隆的第一個(gè)耳聾致病基因）的3個(gè)突變位點(diǎn)，基于>15000例中國耳聾群體檢測結(jié)果，選取耳聾基因突變頻率最高位點(diǎn)90個(gè)，運(yùn)用更加經(jīng)濟(jì)適用的iMLDR®技術(shù)，研發(fā)了遺傳性耳聾90項(xiàng)檢測，非常適用于中國臨床新生兒耳聾突變篩查以及婚前夫婦耳聾基因攜帶者篩查。據(jù)13500例臨床先天性耳聾和不明原因耳聾患者的基因檢測數(shù)據(jù)推算得出，相比9個(gè)位點(diǎn)或者20個(gè)位點(diǎn)，天昊耳聾90位點(diǎn)檢測均高出十幾個(gè)位點(diǎn)陽性篩出率，是一款真正符合中國人群耳聾突變特點(diǎn)的耳聾篩查產(chǎn)品。

 

天昊耳聾基因篩查90位點(diǎn)的特點(diǎn)