主頁(yè) > 新聞中心 > 公司新聞 > 世界罕見(jiàn)病日 || 改變從了解開(kāi)始
（1）常染色體顯性遺傳
基因中只要有一個(gè)等位基因異常就能導(dǎo)致常染色體顯性遺傳病，缺陷基因呈顯性表達(dá)，50%的子女都有發(fā)病可能性的遺傳性疾病。 常見(jiàn)的常染色體顯性遺傳?。厚R方綜合征、先天性軟骨發(fā)育不良、成人型多囊腎、結(jié)節(jié)性硬化、亨廷頓舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經(jīng)性纖維瘤病等（見(jiàn)圖3）。
（2）常染色體隱性遺傳
常染色體隱性遺傳病致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時(shí)才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見(jiàn)于近親婚配者的子女。常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳?。罕奖虬Y、脊肌萎縮癥、地中海貧血、甲基丙二酸血癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、牛乳糖血癥、白化病、粘多糖貯積癥、溶酶體貯積癥、合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥等（見(jiàn)圖4）。
只有當(dāng)兩條X染色體上等位基因都是隱性致病基因純合子時(shí)才表現(xiàn)出來(lái)，女性多為攜帶者，后代男性常患病。常見(jiàn)X連鎖隱性遺傳病：血友病A、假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、紅綠色盲、法布雷病、魚鱗病、脆性X綜合征等 （見(jiàn)圖5和6）。
由于致病基因是顯性的，并位于X染色體上，因此，不論男性和女性只要有一個(gè)這種致病基因XA就會(huì)發(fā)病。與常染色體顯性遺傳不同之處是，女性患者既可將致病基因傳給生子，又可以傳給女兒，且機(jī)會(huì)均等；而男性患者只能將致病基因傳給女兒，不傳給兒子。由此可見(jiàn)，女性患者多于男性，大約為男性的1倍。另外，從臨床上看，女性患者大多數(shù)是雜合子，病情一般較女性輕，而男患者病情較重。常見(jiàn)X連鎖顯性遺傳病：抗維生素D性佝僂病、遺傳性腎炎、先天性眼球震顫、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥等（見(jiàn)圖7和8）。
（1）癥狀和體征分析：其是患者就診的主要原因，也是診斷遺傳病的重要線索，如：生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、癡呆面容等
（2）家系分析：調(diào)查其親屬患病情況，有助于單基因病的診斷。
（3）染色體分析： 染色體檢查或核型分析是確診染色體病的主要方法。
（4）生化分析：以蛋白質(zhì)分子結(jié)構(gòu)和功能缺陷為病變基礎(chǔ)的單基因病，往往可以對(duì)蛋白質(zhì)分子本身和酶促反應(yīng)過(guò)程中的底物或產(chǎn)物進(jìn)行定量或定性分析。
（5）基因診斷：利用重組DNA技術(shù)，直接在DNA水平來(lái)檢測(cè)人類遺傳病中的基因缺陷，從而做出正確判斷并進(jìn)行疾病的確診。隨著分子診斷技術(shù)水平的提高，目前已有很多遺傳病可以進(jìn)行診斷，不僅可以進(jìn)行診斷遺傳病患者確診，還可以利用羊水或絨毛膜細(xì)胞進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以及對(duì)人群進(jìn)行攜帶者的篩查，對(duì)遺傳病的早期預(yù)防和干預(yù)起到很重要的作用。
四.各國(guó)在做什么？
隨著全球經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展和人民生活水平的不斷提高，罕見(jiàn)病越來(lái)越受到社會(huì)各界的關(guān)注。加強(qiáng)罕見(jiàn)病管理，關(guān)心愛(ài)護(hù)罕見(jiàn)病患者，目前已經(jīng)得到各國(guó)相關(guān)部門的高度重視。
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國(guó)家 |
政策特征及現(xiàn)狀描述 |
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美國(guó) |
1983年頒布《罕見(jiàn)病藥物法案》并不斷修訂； 監(jiān)管費(fèi)用減免，50％的稅收抵免：在臨床支出，臨床研究資助，醫(yī)療器械和病患專用食品，研究經(jīng)費(fèi)支持，快速審批等方面； 罕見(jiàn)病藥物享有7年獨(dú)占期； 罕見(jiàn)疾病法案（2002年）：成立罕見(jiàn)疾病辦公室增加聯(lián)邦資金，開(kāi)發(fā)罕見(jiàn)病的治療方法； 加強(qiáng)罕見(jiàn)疾病預(yù)防與診斷。 |
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新加坡 |
1991年頒布《罕見(jiàn)病藥物特許令》并不斷修訂； 罕見(jiàn)病藥物享有10年獨(dú)占期； 罕見(jiàn)病藥物擁有優(yōu)先注冊(cè)權(quán) 進(jìn)口藥物需有醫(yī)藥保管，并指定相關(guān)醫(yī)生等專業(yè)人員保管。 |
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日本 |
1993年頒布《罕見(jiàn)病用藥管理制度》并不斷修訂； 6％的稅收抵免：國(guó)家給予指導(dǎo)和幫助，加速罕見(jiàn)病藥物的評(píng)審過(guò)程； 罕見(jiàn)病藥物享有10年獨(dú)占期； 激勵(lì)研究所、大學(xué)、醫(yī)院開(kāi)發(fā)罕見(jiàn)病的治療方法和藥物，給予專用資金支持；對(duì)首家公司有政策優(yōu)惠； 加強(qiáng)罕見(jiàn)疾病預(yù)防與診斷。 |
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澳大利亞 |
1997年建立《罕見(jiàn)病藥物綱要》 與美國(guó)FDA緊密合作，執(zhí)行美國(guó)標(biāo)準(zhǔn) 罕見(jiàn)病藥物享有5年獨(dú)占期； 藥品福利計(jì)劃，提供補(bǔ)貼使患者可買起藥物 |
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加拿大 |
無(wú)相關(guān)制度，有相關(guān)支持緊急用藥機(jī)制 罕見(jiàn)病研發(fā)享科學(xué)實(shí)驗(yàn)研究的稅收抵免政策 市場(chǎng)獨(dú)占期基于標(biāo)準(zhǔn)專利保護(hù)，有條件批準(zhǔn)，減少市場(chǎng)需求量少的藥品費(fèi)用 大部分（63%）美國(guó)罕見(jiàn)病在加拿大得到認(rèn)可 |
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歐盟 |
1999年實(shí)施《歐盟罕見(jiàn)病行動(dòng)方案》 罕見(jiàn)病藥物享有10年獨(dú)占期； 孤兒藥享科研激勵(lì)、費(fèi)用減免政策 可以遠(yuǎn)程網(wǎng)絡(luò)協(xié)助和政府支持 歐盟各國(guó)建立與罕見(jiàn)病相關(guān)的激勵(lì)政策、獨(dú)立藥品管理 |
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韓國(guó) |
2003年實(shí)施《罕見(jiàn)病用藥指導(dǎo)》 罕見(jiàn)病藥物享有6年獨(dú)占期； 罕見(jiàn)病藥物加速審批，政府承擔(dān)1/2-1/3的花費(fèi) |
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中國(guó) |
中國(guó)試點(diǎn)項(xiàng)目：提供和使用指南，創(chuàng)建注冊(cè)管理機(jī)構(gòu)，并鼓勵(lì)對(duì)罕見(jiàn)疾病進(jìn)行分子檢測(cè)； 政府支持，臨床醫(yī)生與患者通過(guò)網(wǎng)絡(luò)建立關(guān)系； “罕見(jiàn)疾病臨床隊(duì)列研究”：研究計(jì)劃將建立2020年中國(guó)統(tǒng)一的國(guó)家登記制度大型隊(duì)列研究將檢查分、診斷、治療和罕見(jiàn)疾病的預(yù)后； 對(duì)首批21個(gè)罕見(jiàn)病藥品和4個(gè)原料藥進(jìn)行政策減免。 |
1.檢測(cè)優(yōu)勢(shì)
（1）有資質(zhì)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)：提供生殖健康、單基因遺傳病等多領(lǐng)域內(nèi)臨床診斷及臨床研究相關(guān)基因檢測(cè)服務(wù)；
（2）多項(xiàng)自主研發(fā)專利技術(shù)：包括SNPscan®、iMLDR®、CNVplex®、AQ-PLPTM、多重?zé)晒釶CR、LD-PCR等多項(xiàng)技術(shù)組合，在國(guó)內(nèi)甚至國(guó)際上都具備明顯的領(lǐng)先優(yōu)勢(shì)；
①檢測(cè)突變類型全面：點(diǎn)突變、缺失重復(fù)、基因融合、大區(qū)段基因轉(zhuǎn)換、短串聯(lián)重復(fù)突變以及基因倒位突變等，多種檢測(cè)技術(shù)結(jié)合，提高目標(biāo)疾病檢出率；②檢測(cè)結(jié)果更清晰：針對(duì)明確致病突變進(jìn)行檢測(cè)，易于醫(yī)生解讀和臨床推廣；
③檢測(cè)質(zhì)量更有保障：專利技術(shù)保護(hù)，再次進(jìn)行陽(yáng)性驗(yàn)證；
④價(jià)格親民：自主創(chuàng)新技術(shù)大大降低檢測(cè)成本；
⑤高效快速：基于一代測(cè)序平臺(tái)，一般5個(gè)工作日給出檢測(cè)報(bào)告。
天昊檢驗(yàn)檢測(cè)項(xiàng)目涵蓋了孕前、產(chǎn)前、新生兒等不同階段的出生檢測(cè)，進(jìn)行三級(jí)預(yù)防，以求逐步降低出生缺陷的發(fā)生率。特別是我司擁有多項(xiàng)自主研發(fā)專利技術(shù)，與二代測(cè)序相比檢測(cè)速度快、準(zhǔn)確性高、靈敏度高及價(jià)格便宜等優(yōu)勢(shì)，在遺傳病檢測(cè)方面具有極大的優(yōu)勢(shì)。
參考文獻(xiàn)：
[1] 罕見(jiàn)性遺傳病知識(shí)手冊(cè).
[2] The a decade of innovation in rare diseases(2005-2015).
[3] NGS Technologies as a Turning Point in Rare Disease Research, Diagnosis and Treatment.
[4] A compilation of national plans, policies and government actions for rare diseases in 23 countries.