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唐氏綜合征日提醒產(chǎn)前篩查不容忽視
唐氏綜合癥患者，有著微笑天使的稱號，他們雖然心智與體能發(fā)育都不如常人，但他們盡全力想像個正常人一樣生活，而他們最期望的，是社會也像對待正常人一樣對待他們。
現(xiàn)在大多數(shù)群眾對于唐氏兒不再陌生，大家也會通過媒體了解到這一特殊群體的生活狀態(tài)，但是對于唐氏綜合征的認識還很表淺，大多人認為自己家族中沒有這樣的先例就不會有生育唐寶寶的風險。
其實唐氏綜合征是一種偶發(fā)性疾病，它與人種，生活水準等沒有直接聯(lián)系，所以每一個懷孕的婦女都有可能生出“唐氏兒”。生唐氏兒的幾率會隨著孕婦年齡的遞增而升高。唐氏患兒的出生率一般在1/700左右，但在高齡產(chǎn)婦（35歲）中，唐氏患兒的出生率達到1/350，甚至在45歲的產(chǎn)婦中，達到1/30。但從目前的統(tǒng)計結(jié)果來看，唐氏患兒的母親出現(xiàn)了低齡化的趨勢。
95%的患兒是因為父母的的生殖細胞在第1減數(shù)分裂期的不分離造成的，也有在第2減數(shù)分裂時姐妹染色單體不分離導致。如下圖：
1%的患兒是由于父母在形成正常受精卵后的細胞分裂過程中偶然發(fā)生，造成嬰兒的部分細胞三體變異，部分細胞正常，極為罕見，也就是鑲嵌型的唐氏患兒，癥狀較完全三體的患兒要輕。如下圖：
最好的預防唐氏患兒出生的手段為：在懷孕期間進行產(chǎn)前唐氏綜合征篩查和必要的產(chǎn)前診斷，盡早發(fā)現(xiàn)并及時采取相應(yīng)干預措施（終止妊娠）。
傳統(tǒng)唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，根據(jù)孕婦年齡、體重、孕周及各項篩查指標的測定值進行綜合風險評估的一種檢查方法。篩查時間分為孕早期第（10~13+6周）和孕中期（14~21周），一般早期的篩查主要通過測量胎兒的頸部透明帶厚度（NT），加上驗血，測量母體血清中的血漿蛋白A值和絨毛膜促性腺激素等數(shù)值，來估算胎兒罹患唐氏癥的風險。孕中期通常是通過母體血清標志物（甲型胎兒蛋白、絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇和抑制素等）的檢測再配合孕媽媽的年齡、懷孕周數(shù)和體重，計算出胎兒罹患唐氏癥的風險。
頸部透明帶厚度
血清學以及超聲檢查雖然是無創(chuàng)的，但不是直接檢測致病因素，因此準確度和靈敏性都不太好，存在較大的漏檢風險（20%-40%）。
無創(chuàng)產(chǎn)前檢測：基因測序臨床轉(zhuǎn)化最成熟的項目
無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）是一項利用孕婦外周血中游離胎兒DNA，結(jié)合高通量測序技術(shù)和生物信息學方法，準確判斷胎兒是否患有包括唐氏綜合癥在內(nèi)的多種染色體相關(guān)疾病的檢測技術(shù)，是高通量基因測序技術(shù)目前應(yīng)用最成熟的臨床項目。與傳統(tǒng)的產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)相比，無創(chuàng)產(chǎn)前檢測集合了無創(chuàng)、檢測周期短、操作便捷、安全性高、準確率高等多方面的優(yōu)勢，其中現(xiàn)階段對21-三體綜合癥和 18-三體綜合癥的檢出率可以達到 99%，特異性為 97.9-99.7%。其價格基本穩(wěn)定，在不同地方政府扶持下不同程度下調(diào)。
如果產(chǎn)前篩查的結(jié)果為高危，準媽媽們也不必驚慌，因為唐篩也有一定的假陽性，還要進一步通過臍血或羊水穿刺從而進行胎兒染色體核型分析檢查才能確定是否真正存在缺陷。如果唐篩結(jié)果顯示低風險，則不必進行侵入性的產(chǎn)前診斷，建議孕婦優(yōu)先選擇檢出率高的篩查方式。篩查結(jié)果為陰性的孕婦，在以后的孕期內(nèi)，應(yīng)堅持產(chǎn)檢，一旦發(fā)現(xiàn)有羊水量異常、臍血管阻力高、胎兒脈絡(luò)膜水腫等異常時，應(yīng)注意排除唐氏兒可能。
我國大約每20分鐘就有一位唐氏兒出生。更加令人惋惜和無奈的是，唐氏綜合征在整個世界范圍內(nèi)尚無有效的治療方案。目前雖然在國家及相關(guān)組織的大力倡導下，一部分患兒經(jīng)過訓練和教育，在監(jiān)護下，生活多可自理，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。但是相當大一部分仍面臨較為惡劣的生存環(huán)境。希望更多的準媽媽能承擔起“責任”，也許只是多一次簡單的檢測，就能讓降生的新生命更加完美。