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愛(ài)耳日|聽(tīng)見(jiàn)未來(lái)，從預(yù)防開(kāi)始
而“預(yù)防耳聾，從基因檢測(cè)開(kāi)始”，小編認(rèn)為這句話(huà)是更為貼切的。
首先，耳聾的發(fā)生率在我國(guó)乃至全世界都是非常高的。
在美國(guó)，6個(gè)人中就有1個(gè)人聽(tīng)力不同程度受損，80%的人對(duì)此無(wú)能為力。
我國(guó)是世界上聽(tīng)力殘疾人數(shù)最多的國(guó)家，聽(tīng)力殘疾人有2000多萬(wàn)。而據(jù)最新資料統(tǒng)計(jì)說(shuō)明，我國(guó)聽(tīng)力語(yǔ)言殘疾居視力殘疾、肢殘、智殘等五大殘疾之首，為2057萬(wàn)人，占中國(guó)人口總數(shù)的1.67%，其中7歲以下兒童約為80萬(wàn)人。按年均人口出生率計(jì)算，連同出生后2~3歲嬰幼兒，每年總的群體達(dá)5700萬(wàn)，聽(tīng)損傷的發(fā)病人數(shù)約為17萬(wàn)。我國(guó)每年有1700萬(wàn)新生兒出生，約有3萬(wàn)聽(tīng)力損害的新生兒出現(xiàn)。
聽(tīng)力殘疾嚴(yán)重?fù)p害人的聽(tīng)覺(jué)言語(yǔ)功能，影響人的身心健康、生活質(zhì)量，造成沉重的經(jīng)濟(jì)和社會(huì)負(fù)擔(dān)。
其次，遺傳性耳聾占比非常高。
研究表明，在所有致聾原因中遺傳是導(dǎo)致新生聾兒的主要原因，比例近60%。另外在大量的遲發(fā)性聽(tīng)力下降患者中，亦有許多患者是由自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多態(tài)性造成對(duì)致聾環(huán)境因素易感性增加而致病。
還有，潛在的耳聾基因突變。
耳聾基因在正常人群中的攜帶比例約為6%,中國(guó)人群的耳聾突變基因以GJB2、SLC26A4、MTRNR1、GJB3這四個(gè)基因?yàn)橹鳌Ｔ谡Ｈ巳褐械臄y帶率分別為GJB2 (2.54%)、SLC26A4（2.02%）、MTRNR1（0.19%）、GJB3(0.37%)。80%的新生聾兒均由“正常”父母產(chǎn)生（攜帶隱性致病因子）。
導(dǎo)致，耳聾的發(fā)病率隨著年齡升高而增高。
簡(jiǎn)單的聽(tīng)力學(xué)篩查在每年1700萬(wàn)新生兒中僅發(fā)現(xiàn)3萬(wàn)名失聰患者。每年新增聾兒中約有50%沒(méi)有在新生兒聽(tīng)力篩查中被檢測(cè)出來(lái)，他們多為遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾。
有效預(yù)防聽(tīng)力殘疾，從源頭上避免聽(tīng)力殘疾的發(fā)生?；驒z測(cè)是最源頭也是最重要的最不可忽視的。
因此，耳聾基因篩查勢(shì)在必行。
因此耳聾基因篩查的必要性就體現(xiàn)在了以下方面，由遺傳因素引起的先天性聾兒，不僅可以及早發(fā)現(xiàn)，及早針對(duì)性采取干預(yù)和康復(fù)措施，有效避免因語(yǔ)前聾致啞；而潛在的藥物性耳聾患兒，可以給予明確有針對(duì)性的用藥指導(dǎo)和提示，避免發(fā)生藥物性耳聾；因遺傳缺陷導(dǎo)致的激烈運(yùn)動(dòng)或高強(qiáng)度噪聲致聾的新生兒，可以避免一巴掌打聾或聲損傷致聾等遲發(fā)性聾；對(duì)于攜帶遺傳性耳聾基因但聽(tīng)力正常者，可以預(yù)警其在婚育時(shí)主動(dòng)接受遺傳咨詢(xún)，規(guī)避后代聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。
我們天昊基因提供的耳聾基因篩查服務(wù)。
天昊診斷從前期研究三個(gè)主要基因（GJB2，SLC26A4，mtDNA12SrRNA）115個(gè)耳聾致病位點(diǎn)，以及GJB3（我國(guó)本土克隆的第一個(gè)耳聾致病基因）的3個(gè)突變位點(diǎn)，基于>15000例中國(guó)耳聾群體檢測(cè)結(jié)果，選取耳聾基因突變頻率最高位點(diǎn)90個(gè)，運(yùn)用更加經(jīng)濟(jì)適用的iMLDR®技術(shù)，研發(fā)了遺傳性耳聾90項(xiàng)檢測(cè)，非常適用于中國(guó)臨床新生兒耳聾突變篩查以及婚前夫婦耳聾基因攜帶者篩查。據(jù)13500例臨床先天性耳聾和不明原因耳聾患者的基因檢測(cè)數(shù)據(jù)推算得出，相比9個(gè)位點(diǎn)或者20個(gè)位點(diǎn)，天昊耳聾90位點(diǎn)檢測(cè)均高出十幾個(gè)點(diǎn)的位點(diǎn)陽(yáng)性篩出率，是一款真正符合中國(guó)人群耳聾突變特點(diǎn)的耳聾篩查產(chǎn)品。
因此耳聾基因篩查的必要性就體現(xiàn)在了以下方面，由遺傳因素引起的先天性聾兒，不僅可以及早發(fā)現(xiàn)，及早針對(duì)性采取干預(yù)和康復(fù)措施，有效避免因語(yǔ)前聾致啞；而潛在的藥物性耳聾患兒，可以給予明確有針對(duì)性的用藥指導(dǎo)和提示，避免發(fā)生藥物性耳聾；因遺傳缺陷導(dǎo)致的激烈運(yùn)動(dòng)或高強(qiáng)度噪聲致聾的新生兒，可以避免一巴掌打聾或聲損傷致聾等遲發(fā)性聾；對(duì)于攜帶遺傳性耳聾基因但聽(tīng)力正常者，可以預(yù)警其在婚育時(shí)主動(dòng)接受遺傳咨詢(xún)，規(guī)避后代聾兒的風(fēng)險(xiǎn)。
我們天昊基因提供的耳聾基因篩查服務(wù)。
天昊診斷從前期研究三個(gè)主要基因（GJB2，SLC26A4，mtDNA12SrRNA）115個(gè)耳聾致病位點(diǎn)，以及GJB3（我國(guó)本土克隆的第一個(gè)耳聾致病基因）的3個(gè)突變位點(diǎn)，基于>15000例中國(guó)耳聾群體檢測(cè)結(jié)果，選取耳聾基因突變頻率最高位點(diǎn)90個(gè)，運(yùn)用更加經(jīng)濟(jì)適用的iMLDR®技術(shù)，研發(fā)了遺傳性耳聾90項(xiàng)檢測(cè)，非常適用于中國(guó)臨床新生兒耳聾突變篩查以及婚前夫婦耳聾基因攜帶者篩查。據(jù)13500例臨床先天性耳聾和不明原因耳聾患者的基因檢測(cè)數(shù)據(jù)推算得出，相比9個(gè)位點(diǎn)或者20個(gè)位點(diǎn)，天昊耳聾90位點(diǎn)檢測(cè)均高出十幾個(gè)點(diǎn)的位點(diǎn)陽(yáng)性篩出率，是一款真正符合中國(guó)人群耳聾突變特點(diǎn)的耳聾篩查產(chǎn)品。
我國(guó)大力推廣新生兒聽(tīng)力篩查，推進(jìn)聽(tīng)障兒童全面康復(fù)及融合教育，建立聽(tīng)力殘疾“早發(fā)現(xiàn)-早干預(yù)-早康復(fù)”的一體化服務(wù)及管理模式；配合基因檢測(cè)可不斷完善聽(tīng)力殘疾防控及康復(fù)服務(wù)網(wǎng)絡(luò)建設(shè)，且如果從孕前提高篩查意識(shí)，更能從一級(jí)預(yù)防階段發(fā)現(xiàn)阻斷耳聾兒出生的可能性。
每年的全國(guó)愛(ài)耳日是為了加強(qiáng)護(hù)耳意識(shí)而確立的，加強(qiáng)耳病防治，這不在一朝一夕，也不僅僅是衛(wèi)生部或殘聯(lián)的活動(dòng)，它與我國(guó)人民的生活息息相關(guān)，需要全面意識(shí)的提升，全社會(huì)長(zhǎng)年不懈的共同參與和支持。
天昊診斷自創(chuàng)立之初堅(jiān)持以技術(shù)創(chuàng)新作為公司發(fā)展核心動(dòng)力，基于目前國(guó)際流行的基因檢測(cè)平臺(tái)開(kāi)發(fā)了多項(xiàng)創(chuàng)新技術(shù)，其中包括AccuCopy®多重基因拷貝數(shù)檢測(cè)技術(shù)，CNVplex®高通量基因拷貝數(shù)檢測(cè)技術(shù)，iMLDR®多重SNP及突變分析技術(shù)，SNPscan®高通量SNP及突變分析技術(shù)，EasyTarget®多重基因片段快速富集技術(shù)， SNPseq®超高通量SNP及突變分析技術(shù)，CNVseq®超高通量基因拷貝數(shù)檢測(cè)技術(shù)等具有國(guó)際水平的專(zhuān)利技術(shù)，希望通過(guò)自主研發(fā)的創(chuàng)新技術(shù)促進(jìn)國(guó)內(nèi)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳研究以及人類(lèi)各種疑難疾病的致病機(jī)理的探索，同時(shí)利用這些技術(shù)開(kāi)發(fā)適合臨床應(yīng)用的各類(lèi)基因檢測(cè)產(chǎn)品，服務(wù)于我國(guó)人民大眾的健康事業(yè)，同時(shí)還致力于科研相關(guān)試劑的研制與開(kāi)發(fā)工作。因此，公司始終將"創(chuàng)新基因科技，守護(hù)人類(lèi)健康"作為公司長(zhǎng)期發(fā)展的核心理念。