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世界罕見病日|基因檢測助力罕見病診斷及預(yù)防
罕見病又稱“孤兒病”，因其極低的發(fā)病率而不被社會大眾所熟知，但其實并不罕見，全世界目前已經(jīng)確診的有近7000種，80%以上為基因缺陷疾病。近年，通過高通量測序技術(shù)，基因缺陷性罕見病的診斷率不斷提高，且能通過基因診斷做好預(yù)防、指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育。
今天2018年2月28日是第十一屆國際罕見病日，2008年2月29日由歐洲罕見病組織（EURODIS）發(fā)起并組織了第一屆國際罕見病日紀(jì)念活動，其后在各國的一致?lián)碜o(hù)下將每年的2月最后一天定為“國際罕見病日”。旨在呼吁社會公眾、政府部門關(guān)注罕見病及罕見病群體所面臨的困境，號召全社會各方面力量打破界限、增進(jìn)溝通、加強(qiáng)合作，為戰(zhàn)勝罕見病這一全人類共同面臨的公共健康問題而奮斗。
帶你認(rèn)識罕見病
2014年的漸凍癥“冰桶挑戰(zhàn)”風(fēng)靡一時，使得人們逐漸認(rèn)識了罕見病這一疾病，國內(nèi)較為人熟知的如白化病、苯丙酮尿癥、血友病、地中海貧血等也都屬于罕見病。罕見病是發(fā)病率很低的一類疾病，世界衛(wèi)生組織將患病人數(shù)占總?cè)丝跀?shù)小于1‰的疾病或病變定義為罕見病。目前，據(jù)統(tǒng)計國際已確認(rèn)的罕見病近7000種，中國罕見疾病患者總數(shù)將近1600萬，占人類疾病的10%左右，其中80％是基因缺陷性疾病。罕見病是人類醫(yī)學(xué)面臨的最大挑戰(zhàn)之一，因其極低的發(fā)病率和有限的專業(yè)知識認(rèn)知，很容易造成誤診或診斷周期延長，且僅有不到5%的罕見病能有效干預(yù)或治療，包括中國在內(nèi)的絕大多數(shù)國家患者都面臨著“病無所醫(yī)”、“醫(yī)無所藥”、“藥無所保”的窘境。
前人的痛
2016年6月14日， 一個患有腓骨肌萎縮癥的5歲小女孩朱莉安娜離開了人世，無疑讓我們很心痛。一種無法治愈的罕見病，患兒四肢會漸漸無法動彈，無法自主呼吸，不能咳嗽，不能吃飯，整個身體陷入癱瘓的狀態(tài)，相關(guān)基因的缺陷導(dǎo)致了該疾病的發(fā)生，如果備孕夫婦能夠在孕前就對這些隱性致病基因進(jìn)行篩檢，及時發(fā)現(xiàn)雙方致病基因的攜帶情況，通過產(chǎn)前干預(yù)，則可有效避免此類重大遺傳缺陷兒的出生。
苯丙酮尿癥（PKU）是少數(shù)可治療的罕見病之一，是一種常染色體隱性遺傳病，在我國的發(fā)病率約為6.43/10萬。患兒體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，使吃進(jìn)去的苯丙氨酸（蛋白質(zhì)）不能正常轉(zhuǎn)化，導(dǎo)致代謝物在體內(nèi)蓄積，造成不可逆的智力損傷，患兒若能夠在剛出生未進(jìn)食前被診斷，進(jìn)而采取低苯丙氨酸飲食便可避免和降低疾病。
罕見病不罕見，三級預(yù)防要到位
事實上，大多數(shù)罕見病是可以進(jìn)行有效預(yù)防的，近年來的高通量測序技術(shù)可以大大提高基因缺陷性罕見病的診斷率，且能通過三級預(yù)防：孕前篩查、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、新生兒篩查做好預(yù)防治療。平均每個人身上攜帶5-6個隱性遺傳的缺陷基因，攜帶者都是健康人，無任何臨床癥狀，當(dāng)配偶雙方都攜帶有相同的缺陷基因時，就有可能會導(dǎo)致罕見病患兒的降臨。若能在孕前產(chǎn)前，及時給予缺陷基因的檢測及遺傳咨詢，會大大降低罕見病患兒的出生；對新生兒及早進(jìn)行檢測也可以實現(xiàn)及時預(yù)防和治療，降低發(fā)病率。因此加強(qiáng)罕見病的宣傳，開展罕見病的基因檢測研究，對患者確診治療及優(yōu)生優(yōu)育至關(guān)重要。
事實上，大多數(shù)罕見病是可以進(jìn)行有效預(yù)防的，近年來的高通量測序技術(shù)可以大大提高基因缺陷性罕見病的診斷率，且能通過三級預(yù)防：孕前篩查、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷、新生兒篩查做好預(yù)防治療。平均每個人身上攜帶5-6個隱性遺傳的缺陷基因，攜帶者都是健康人，無任何臨床癥狀，當(dāng)配偶雙方都攜帶有相同的缺陷基因時，就有可能會導(dǎo)致罕見病患兒的降臨。若能在孕前產(chǎn)前，及時給予缺陷基因的檢測及遺傳咨詢，會大大降低罕見病患兒的出生；對新生兒及早進(jìn)行檢測也可以實現(xiàn)及時預(yù)防和治療，降低發(fā)病率。因此加強(qiáng)罕見病的宣傳，開展罕見病的基因檢測研究，對患者確診治療及優(yōu)生優(yōu)育至關(guān)重要。
天昊診斷作為一家專業(yè)的分子診斷公司，致力于優(yōu)生優(yōu)育領(lǐng)域的篩查和診斷，利用其自主研發(fā)的專利技術(shù)，設(shè)計了涵蓋孕前、產(chǎn)前、新生兒等不同階段的缺陷基因檢測產(chǎn)品，以求降低罕見病出生率和發(fā)病率。產(chǎn)品簡介如下：
孕前夫婦遺傳病攜帶者篩查：實現(xiàn)夫妻二人32種重大遺傳性罕見病篩查，避免夫妻二人共同攜帶的某種隱性缺陷基因同時傳遞給子代。
11種遺傳缺陷產(chǎn)前篩查：在孕前或孕12周后均可檢測，一次性實現(xiàn)對11種高發(fā)遺傳病同時檢測，彌補(bǔ)目前臨床篩查方案的不足。
新生兒遺傳病篩查：實現(xiàn)231種重大遺傳病篩查，給出最及時的預(yù)防疾病發(fā)生的解決方案。
單項遺傳病檢測項目：用于診斷級別的多階段阻斷高頻遺傳病患兒的出生。
孕前夫婦遺傳病攜帶者篩查：實現(xiàn)夫妻二人32種重大遺傳性罕見病篩查，避免夫妻二人共同攜帶的某種隱性缺陷基因同時傳遞給子代。
11種遺傳缺陷產(chǎn)前篩查：在孕前或孕12周后均可檢測，一次性實現(xiàn)對11種高發(fā)遺傳病同時檢測，彌補(bǔ)目前臨床篩查方案的不足。
新生兒遺傳病篩查：實現(xiàn)231種重大遺傳病篩查，給出最及時的預(yù)防疾病發(fā)生的解決方案。
單項遺傳病檢測項目：用于診斷級別的多階段阻斷高頻遺傳病患兒的出生。