全面布局出生缺陷三級(jí)預(yù)防 ——天昊診斷出席第一屆基因健康大會(huì)

         天昊診斷于2017年12月9-10日出席參加了由上海市醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳?？品謺?huì)主辦的“第一屆基因健康大會(huì)”。

         本次會(huì)議匯聚300多位國(guó)內(nèi)遺傳疾病領(lǐng)域?qū)＜液歪t(yī)生，就涉及基因健康相關(guān)的多個(gè)學(xué)科方向做了眾多精彩的專題講座，為我國(guó)遺傳疾病精準(zhǔn)診治拓寬思路。

         我司市場(chǎng)營(yíng)銷總監(jiān)彭靖博士在本次大會(huì)第一天，就天昊公司在出生缺陷三級(jí)預(yù)防的自主技術(shù)策略和產(chǎn)品布局做了全面詳細(xì)的精彩報(bào)告，以下是彭博士專題報(bào)告部分精選內(nèi)容：

         出生缺陷是由于先天、遺傳或環(huán)境因素造成的結(jié)構(gòu)性畸形或功能性異常。在中國(guó)目前每年新增約100萬(wàn)例出生缺陷兒童，在給家庭造成巨大痛苦的同時(shí)，也給社會(huì)帶來(lái)沉重的經(jīng)濟(jì)損失，每年超過(guò)數(shù)百億元。因此出生缺陷防控越來(lái)越受到重視。
 

         世界衛(wèi)生組織提出的出生缺陷防控的三級(jí)預(yù)防策略分別對(duì)應(yīng)孕前、產(chǎn)前、產(chǎn)后三個(gè)階段，在這三個(gè)階段中傳統(tǒng)診療手段與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)相結(jié)合，廣泛覆蓋重點(diǎn)防控，尤其是近年來(lái)基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，為出生缺陷防控起到了不可忽視的作用。但是要想將基因檢測(cè)普及到篩查程度惠及大眾，還需要具備更快速、更簡(jiǎn)便、更經(jīng)濟(jì)、更多樣的條件。

         天昊診斷經(jīng)過(guò)多年發(fā)展，已經(jīng)建立并完善了包括一代測(cè)序，二代測(cè)序，基因表達(dá)分析等多個(gè)分子生物及基因檢測(cè)與研究平臺(tái)，可提供不同通量不同應(yīng)用的基因分析服務(wù)，涉及基因突變檢測(cè)，SNP分型，基因拷貝數(shù)檢測(cè)，基因表達(dá)水平（譜）分析，基因甲基化定性定量檢測(cè)，家系連鎖定位分析，片段富集以及基因組測(cè)序，在國(guó)內(nèi)甚至國(guó)際上都具備明顯的技術(shù)領(lǐng)先優(yōu)勢(shì)。天昊診斷借助自身獨(dú)特的技術(shù)優(yōu)勢(shì)，在出生缺陷防控領(lǐng)域進(jìn)行基因檢測(cè)項(xiàng)目的開(kāi)發(fā)及應(yīng)用，建立了從點(diǎn)突變、片段拷貝數(shù)變異到染色體水平變異的完整技術(shù)平臺(tái)，覆蓋從孕前、產(chǎn)前到新生兒的全面基因檢測(cè)解決方案。這些解決方案具有簡(jiǎn)便快捷、經(jīng)濟(jì)實(shí)惠、技術(shù)種類多樣、覆蓋病種全面的特點(diǎn)，是真正適合進(jìn)行基因篩查的方案。天昊診斷在今年三月對(duì)外發(fā)布的全球首個(gè)不依賴于二代測(cè)序的無(wú)創(chuàng)唐氏檢測(cè)技術(shù)NiPS就是其中的杰出代表，是真正具有普篩潛力的無(wú)創(chuàng)唐氏檢測(cè)技術(shù)。

         降低出生缺陷，預(yù)防重于治療。天昊診斷也將繼續(xù)與臨床機(jī)構(gòu)與政府部門(mén)開(kāi)展廣泛合作，將自身的技術(shù)優(yōu)勢(shì)應(yīng)用到出生缺陷防控篩查領(lǐng)域中，為實(shí)現(xiàn)將中國(guó)出生缺陷率降低一個(gè)百分點(diǎn)的目標(biāo)不懈努力。

         天昊診斷是一家以自主開(kāi)發(fā)創(chuàng)新基因分析技術(shù)為基礎(chǔ)的遺傳分析科研服務(wù)及臨床分子遺傳診斷試劑、檢測(cè)服務(wù)供應(yīng)商，集研究、開(kāi)發(fā)、生產(chǎn)、經(jīng)營(yíng)為一體的高科技企業(yè)。公司現(xiàn)擁有留學(xué)歸國(guó)博士為骨干的研發(fā)團(tuán)隊(duì)、多項(xiàng)國(guó)際國(guó)內(nèi)自主專利技術(shù)（iMLDR®、SNPscan®、AccuCopy®、CNVplex®、CNVseq®、EasyTarget®等），設(shè)有專業(yè)的分子遺傳檢測(cè)中心、分子診斷試劑研發(fā)基地和分子診斷試劑生產(chǎn)基地。天昊診斷依賴自主研發(fā)的基因分析技術(shù)，已開(kāi)發(fā)出一系列成本低、效率高、通量大、具備明顯競(jìng)爭(zhēng)優(yōu)勢(shì)的分子診斷產(chǎn)品與檢測(cè)服務(wù)項(xiàng)目，主要以基因分析技術(shù)開(kāi)發(fā)以及臨床分子診斷為主營(yíng)業(yè)務(wù)，專注于分子遺傳診斷事業(yè)，致力于為全球客戶提供更先進(jìn)、更高效的檢測(cè)方法和試劑，為呵護(hù)人類健康做出積極貢獻(xiàn)。