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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥DMD /BMD
Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥簡(jiǎn)稱DMD，Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥簡(jiǎn)稱BMD，均是由DMD基因突變引起的X隱性單基因遺傳病。該疾病為終身疾病，病程進(jìn)行性加重，患者逐漸喪失行動(dòng)能力。下面小編為您介紹該疾病的詳細(xì)情況：
臨床主要表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性肌無(wú)力、肌肉萎縮、運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后或運(yùn)動(dòng)障礙、心肌酶譜高、肝功生化異常等。患者骨骼肌細(xì)胞膜缺陷，細(xì)胞內(nèi)的肌酸激酶(creatine kinase)等外漏，肌細(xì)胞壞死、脂肪組織和纖維結(jié)締組織增生。Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥在活產(chǎn)男嬰中的發(fā)病率為1／6300～1／3500。Becker型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥在活產(chǎn)男嬰中的發(fā)病率為1／12000。
進(jìn)行性肌無(wú)力和運(yùn)動(dòng)障礙DMD患兒發(fā)病隱襲，癥狀呈逐漸加重。出生時(shí)或1歲以前運(yùn)動(dòng)發(fā)育基本正常，1歲后發(fā)現(xiàn)獨(dú)立行走較遲，易跌倒。5歲后癥狀開(kāi)始明顯，逐漸出現(xiàn)步態(tài)異常，步行時(shí)左右搖擺，如鴨形步態(tài)，跌倒更頻繁，腰部前凸，不能獨(dú)立上樓梯和跳躍。隨著全身肌肉逐漸萎縮以及跟腱、髂脛束和髖屈肌逐漸攣縮，逐漸形成馬蹄內(nèi)翻足。通常10歲左右即無(wú)法行走，需輪椅代步，但上臂、手和指仍可進(jìn)行日常生活動(dòng)作。20歲左右大多數(shù)DMD患者出現(xiàn)咽喉肌和呼吸肌無(wú)力，易發(fā)生吸人性肺炎等繼發(fā)感染死亡。
假肥大和廣泛性肌萎縮早期即有骨盆和大腿進(jìn)行性肌肉萎縮，但腓腸肌因脂肪和膠原組織增生而假性肥大。“小腿肚子粗硬”，查體時(shí)約99％患兒都有腓腸肌肥大；7～10歲左右，當(dāng)肩帶肌肉萎縮后，形成“翼狀肩胛”，自腋下抬起患兒軀體時(shí)，患兒兩臂向上，有從檢查者手中滑脫之勢(shì)。
Gower征DMD患者從仰臥位起立時(shí)必須先翻身呈俯臥，先以雙手撐地或跪位，再雙手撐脛前、膝、大腿前方才能使軀干伸直達(dá)立位。這種從仰臥至立起的過(guò)程是DMD特征性體征，稱Gower征，通常在5～6歲出現(xiàn)。
臨床表現(xiàn)與DMD相似，伴有血清肌酸激酶水平顯著升高、腓腸肌假性肥大。但發(fā)病年齡較晚，病情進(jìn)展緩慢，通常16歲以后尚可行走。
實(shí)驗(yàn)室檢查
(1) 血清磷酸肌酸激酶(CK)顯著增高。
肌酶譜檢查：DMD患者血液中的肌酸激酶(Creatine Kinase，CK)相當(dāng)高，通常會(huì)高出正常值的數(shù)十倍甚至上百倍。骨骼肌的破壞也引起測(cè)試指標(biāo)中谷丙轉(zhuǎn)氨酶 （ALT）、谷草轉(zhuǎn)氨酶（AST）及血清乳酸脫氫酶（LDH）的升高數(shù)倍以上。
(2) 肌電圖呈典型肌病表現(xiàn)，周圍神經(jīng)傳導(dǎo)正常。
(3) 肌肉活檢，可見(jiàn)肌源性損害的表現(xiàn)。
確診
遺傳學(xué)檢查(基因檢測(cè))或?qū)顧z肌肉組織進(jìn)行抗肌萎縮蛋白的組織免疫化學(xué)診斷。鑒于肌肉活檢是一種有創(chuàng)傷性的檢查，基因檢測(cè)對(duì)于肌肉活檢有著不可替代的優(yōu)勢(shì)。
