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天昊“新無創(chuàng)”的技術(shù)突破
2017年6月26-27日，由上海市遺傳學(xué)會(huì)、上海市遺傳學(xué)會(huì)遺傳與分子診斷專業(yè)委員會(huì)、上海市醫(yī)學(xué)會(huì)分子診斷分會(huì)共同主辦的2017浦江遺傳與分子診斷產(chǎn)學(xué)研大會(huì)在上海舉行，天昊基因CEO姜正文博士受邀，出席參加了本次盛會(huì)。
本次大會(huì)設(shè)置2個(gè)主題：1、基因檢測(cè)產(chǎn)業(yè)發(fā)展 2、分子診斷產(chǎn)業(yè)發(fā)展，大會(huì)共邀請(qǐng)了十多位基礎(chǔ)、臨床應(yīng)用、體外診斷等各領(lǐng)域的專業(yè)人士，在前沿技術(shù)探索、發(fā)展趨勢(shì)、學(xué)術(shù)交流等諸多方面，持續(xù)推進(jìn)遺傳學(xué)技術(shù)及分子診斷的發(fā)展與臨床應(yīng)用。
其中姜正文博士做了題為“非高通量測(cè)序依賴的無創(chuàng)產(chǎn)前染色體篩查技術(shù)”報(bào)告，報(bào)告中介紹了在姜正文博士帶領(lǐng)下的研發(fā)團(tuán)隊(duì)，自主創(chuàng)新的新無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)，博得的廣大分子診斷領(lǐng)域?qū)＜覀兊臒崆嘘P(guān)注，這是一項(xiàng)國(guó)內(nèi)完全國(guó)內(nèi)自主創(chuàng)新的技術(shù)，不同于NGS平臺(tái)的產(chǎn)前無創(chuàng)篩查技術(shù)（NIPT），而是基于熒光毛細(xì)電泳平臺(tái)，設(shè)計(jì)靶向探針進(jìn)行拷貝數(shù)計(jì)算，通過標(biāo)準(zhǔn)化Z值計(jì)算與正常拷貝數(shù)的偏離程度，達(dá)到檢測(cè)母血中胎兒拷貝數(shù)的微量變化。特有的胎兒比例檢測(cè)，即在進(jìn)行新無創(chuàng)實(shí)驗(yàn)之前，對(duì)母體血漿中的胎兒含量進(jìn)行測(cè)定，避免假陽(yáng)性。
天昊基因自創(chuàng)立之初堅(jiān)持以技術(shù)創(chuàng)新作為公司發(fā)展核心動(dòng)力，基于目前國(guó)際流行的基因檢測(cè)平臺(tái)開發(fā)了多項(xiàng)創(chuàng)新技術(shù)， 其中包括AccuCopy®多重基因拷貝數(shù)檢測(cè)技術(shù)，CNVplex®高通量基因拷貝數(shù)檢測(cè)技術(shù)，iMLDR®多重SNP及突變分析技術(shù)，SNPscan®高通量SNP及突變分析技術(shù)，EasyTarget®多重基因片段快速富集技術(shù)， SNPseq®超高通量SNP及突變分析技術(shù)，CNVseq®超高通量基因拷貝數(shù)檢測(cè)技術(shù)等具有國(guó)際水平的專利技術(shù)，希望通過自主研發(fā)的創(chuàng)新技術(shù)促進(jìn)國(guó)內(nèi)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)遺傳研究以及人類各種疑難疾病的致病機(jī)理的探索，同時(shí)利用這些技術(shù)開發(fā)適合臨床應(yīng)用的各類基因檢測(cè)產(chǎn)品，服務(wù)于我國(guó)人民大眾的健康事業(yè)，同時(shí)還致力于科研相關(guān)試劑的研制與開發(fā)工作。
天昊診斷廣泛布局健康領(lǐng)域、積極開發(fā)疾病檢測(cè)產(chǎn)品，目前主要針對(duì)家族性遺傳疾病的臨床診斷提供全面高效的產(chǎn)品與服務(wù)。