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國內(nèi)自主產(chǎn)前篩查技術(shù)-新無創(chuàng)誕生
我國是新生兒出生缺陷的高發(fā)國家，每年約有90萬缺陷兒出生?，F(xiàn)今8000萬的殘疾人群中，70%是出生缺陷引起的，且呈逐年上升趨勢。按理說，我國實施優(yōu)生優(yōu)育這么多年，出生缺陷應(yīng)該會降低，但統(tǒng)計數(shù)據(jù)告訴我們，的確是有增無減。據(jù)中國網(wǎng)報道，2012年衛(wèi)生部副部長劉謙在“談婦幼衛(wèi)生工作”當(dāng)中指出，從1996年到2010年，我國出生缺陷率的增長幅度高達70.9%。這一現(xiàn)狀主要有兩個原因，一是婚檢不到位，二是產(chǎn)檢不重視。
圖1.我國出生缺陷發(fā)生率排名
通過系統(tǒng)的產(chǎn)前檢查，可以及時發(fā)現(xiàn)高危因素，其目的不但要降低孕婦和胎兒的死亡率，還要減少傷殘兒的出生率，提高人口健康水平。具體來說，針對唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查是重中之重。相信孕媽們對唐氏綜合征早已不陌生，它是由21號染色體三體引起的（正常人類染色體只有兩個拷貝，一個來自母親，一個來自父親），活產(chǎn)率為1/600-1/800且無法治愈，是最常見的染色體疾病，發(fā)生具有隨機性。發(fā)病率隨著孕婦年齡升高而直線上升。我國約有60萬唐氏患者，平均每20分鐘新增一例，給家庭和社會帶來沉重的經(jīng)濟和精神負擔(dān)。據(jù)統(tǒng)計，每年新增的唐氏綜合征的總負擔(dān)超過100億元。隨著二孩政策的全面實施，高齡產(chǎn)婦數(shù)量猛增，唐氏患兒的數(shù)量也將大幅度上升。傳統(tǒng)的產(chǎn)前篩查方法是通過超聲影像和血清學(xué)在13-20孕周左右進行檢測，檢出的高危孕婦需要通過有創(chuàng)性檢測（如羊水穿刺、絨毛膜取樣、臍靜脈穿刺）進行確診，檢出率約60%-80%，假陽性率為5%。
自97年香港中文大學(xué)盧煜明團隊發(fā)現(xiàn)孕婦外周血中的胎兒DNA后，利用高通量測序技術(shù)檢測母親靜脈血中胎兒染色體倍性的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT，以下簡稱無創(chuàng)）迅速發(fā)展。目前，傳統(tǒng)篩查中發(fā)現(xiàn)的高?；蚺R界風(fēng)險的孕婦會通過無創(chuàng)檢測進一步確認，盡量排除傳統(tǒng)篩查中極高的假陽性率，最后再用侵入性的方法確診。但是，傳統(tǒng)篩查伴隨有~20%的漏篩率，這部分孕婦錯過了無創(chuàng)檢測，最終導(dǎo)致流產(chǎn)或患兒的出生。在理想情況下，對所有孕婦都進行無創(chuàng)檢測可以解決這一問題，但無創(chuàng)的高成本限制了它的廣泛應(yīng)用。究其原因，基于高通量測序平臺的檢測技術(shù)暫時無法擺脫進口儀器和試劑的限制，使得無創(chuàng)普篩在短期內(nèi)難以實現(xiàn)。
前文中提到的不依賴二代測序平臺的無創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)（NiPS，簡稱新無創(chuàng)），它是姜正文博士（天昊基因）帶領(lǐng)研發(fā)團隊歷經(jīng)五年時間開發(fā)的擁有自主知識產(chǎn)權(quán)的專利技術(shù)，不依賴高通量測序平臺，僅使用5mL孕婦靜脈血，文章中提到運用此技術(shù)針對1182例單胎孕婦外周血進行檢測的回顧性試驗中（圖2），19例21三體樣本全部篩出，篩出率為100%（19/19），對21三體檢測的總體準確率達到了99.7%。
圖2.1182例單胎孕婦(包含19例懷有唐氏兒)新無創(chuàng)檢測結(jié)果
文章中還提到此技術(shù)會對一份樣本進行三次重復(fù)檢測，大大降低了單次檢測無法避免的漏篩和假陽性幾率。檢測方法上，通過PCR和毛細電泳使得檢測在24小時以內(nèi)完成，可謂是高效快速低成本。
從創(chuàng)新角度來說，NIPT檢測在國內(nèi)異?；鸨?，但基本依賴進口的儀器和試劑。天昊基因的這項“中國制造”的新無創(chuàng)技術(shù)，積極響應(yīng)了國家自主創(chuàng)新的號召，是產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的一大突破。
從出生缺陷的預(yù)防角度來說，憑借新技術(shù)快速準確低成本的優(yōu)勢，若能應(yīng)用于廣大孕婦群體，我國每年將會有2000萬個家庭受益，與傳統(tǒng)篩查技術(shù)相輔相成，有望減少10-15萬左右染色體缺陷新生兒。
從經(jīng)濟角度來說，新無創(chuàng)將擺脫對進口試劑以及昂貴的高通量測序儀的依賴，并有望出口歐美發(fā)達國家，預(yù)計每年減少$300,000,000外匯損失，并創(chuàng)造$3,000,000外匯，帶來巨大的經(jīng)濟效益。基于二代測序的NIPT技術(shù)在我國市場滲透率不足5%，在高齡產(chǎn)婦中的使用率顯著高于低齡產(chǎn)婦，市場在20億元人民幣左右。一旦新技術(shù)普及，無創(chuàng)檢測的滲透率有望達到50%以上,保守估計我國將有100億以上的市場，全球可達500億以上。
新技術(shù)的國際領(lǐng)先性不言而喻，客觀來講，它還將面臨各種挑戰(zhàn)，包括大規(guī)模臨床驗證以及監(jiān)管制度規(guī)范等。但這項完全由國內(nèi)自主研發(fā)的新技術(shù)，基于其低成本、高準確性和檢測迅速的特點非常適合臨床普篩，突破了現(xiàn)有技術(shù)操作復(fù)雜和高成本的障礙，將為無創(chuàng)產(chǎn)前篩查帶來革命性突破，翻開一頁歷史新篇章，開啟無創(chuàng)普篩時代！
從創(chuàng)新角度來說，NIPT檢測在國內(nèi)異?；鸨?，但基本依賴進口的儀器和試劑。天昊基因的這項“中國制造”的新無創(chuàng)技術(shù)，積極響應(yīng)了國家自主創(chuàng)新的號召，是產(chǎn)前診斷領(lǐng)域的一大突破。
從出生缺陷的預(yù)防角度來說，憑借新技術(shù)快速準確低成本的優(yōu)勢，若能應(yīng)用于廣大孕婦群體，我國每年將會有2000萬個家庭受益，與傳統(tǒng)篩查技術(shù)相輔相成，有望減少10-15萬左右染色體缺陷新生兒。
從經(jīng)濟角度來說，新無創(chuàng)將擺脫對進口試劑以及昂貴的高通量測序儀的依賴，并有望出口歐美發(fā)達國家，預(yù)計每年減少$300,000,000外匯損失，并創(chuàng)造$3,000,000外匯，帶來巨大的經(jīng)濟效益。基于二代測序的NIPT技術(shù)在我國市場滲透率不足5%，在高齡產(chǎn)婦中的使用率顯著高于低齡產(chǎn)婦，市場在20億元人民幣左右。一旦新技術(shù)普及，無創(chuàng)檢測的滲透率有望達到50%以上,保守估計我國將有100億以上的市場，全球可達500億以上。
新技術(shù)的國際領(lǐng)先性不言而喻，客觀來講，它還將面臨各種挑戰(zhàn)，包括大規(guī)模臨床驗證以及監(jiān)管制度規(guī)范等。但這項完全由國內(nèi)自主研發(fā)的新技術(shù)，基于其低成本、高準確性和檢測迅速的特點非常適合臨床普篩，突破了現(xiàn)有技術(shù)操作復(fù)雜和高成本的障礙，將為無創(chuàng)產(chǎn)前篩查帶來革命性突破，翻開一頁歷史新篇章，開啟無創(chuàng)普篩時代！
原文標題：Non-invasiveprenatalscreeningoffetalaneuploidywithoutmassivelyparallelsequencing.